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唐氏篩查 18 三體綜合征高危怎么辦

請醫(yī)生幫忙看下這唐氏篩查報告單:21三體(唐氏)綜合征:1:729低危,18三體綜合征:1:274高危,13三體綜合征:1:7810低危,開放性神經(jīng)管缺陷低危

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    俞善昌

    上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

    二級乙等

    兒科

    唐氏篩查中 18 三體綜合征結(jié)果為高危,需要引起重視。一般來說,可能需要進一步檢查來明確胎兒情況,如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時要了解 18 三體綜合征的相關(guān)知識、檢查的意義及后續(xù)可能的處理方式等。 1. 18 三體綜合征介紹:18 三體綜合征是由于胎兒多了一條 18 號染色體導(dǎo)致的染色體疾病,會引起多種嚴重的發(fā)育異常和器官功能障礙。 2. 高危的含義:高危意味著胎兒患 18 三體綜合征的風險相對較高,但不是確診,只是提示需要進一步檢查。 3. 進一步檢查方法:無創(chuàng) DNA 檢測是通過抽取孕婦外周血來分析胎兒染色體情況,準確性較高但仍為篩查手段。羊水穿刺是確診的金標準,直接獲取胎兒細胞進行染色體分析,但有一定流產(chǎn)風險。 4. 檢查時間:無創(chuàng) DNA 檢測通常在孕 12 - 22 周進行,羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進行。 5. 后續(xù)處理:若進一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)妊娠并做好后續(xù)產(chǎn)檢。若確診為 18 三體綜合征,需要綜合多方面因素,在醫(yī)生的指導(dǎo)下決定是否終止妊娠。 總之,唐氏篩查 18 三體綜合征高危不必過于驚慌,應(yīng)及時與醫(yī)生溝通,選擇合適的進一步檢查方法,以明確胎兒的健康狀況,并做出明智的決策。

    2025-02-21 04:05
  • 回答3

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你描述的情況是需要打狂犬疫苗的。因為狂犬病主要是通過血液傳播的,如果你被貓抓傷了并有破皮出血的癥狀就有被傳染的可能,所以是一定要打狂犬疫苗的,另外傷口還需要用肥皂水反復(fù)沖洗,并配合服用消炎藥預(yù)防感染。

    2015-12-26 15:02
  • 回答2

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。你的唐氏篩查提示高風險,說明生育唐氏兒的可能性大,須進一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。羊水穿刺的最佳時間是孕16-20周,有一定的風險,須在B超引導(dǎo)下進行。

    2015-12-26 10:53
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏篩查作為產(chǎn)前的一種篩查手段,有假陽性和假陰性的結(jié)果,即是說,查到是陽性也不一定會有,查到陰性也不一定沒有。建議你還是做一下羊水穿刺。當然羊水穿刺也是有一定風險的。你好好考慮一下吧。

    2015-12-26 09:25
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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