唐氏綜合征高危篩查結(jié)果有治療辦法嗎?
篩查結(jié)果評(píng)估:唐氏(21三體)綜合征(DS):高危18/13三體綜合征:低危開放性神經(jīng)管缺陷(openNTD):低危有辦法治療嗎?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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唐氏綜合征是一種由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,目前尚無根治方法。但可以通過早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、綜合管理等措施來改善患者的生活質(zhì)量。包括孕期診斷、出生后的特殊教育、心理支持、家庭關(guān)懷和社會(huì)支持等。 1. 孕期診斷:在孕期通過唐篩等檢查發(fā)現(xiàn)高危后,需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測來明確診斷。若確診,孕婦及家屬需做好心理準(zhǔn)備和后續(xù)規(guī)劃。 2. 早期干預(yù):患兒出生后盡早開始康復(fù)訓(xùn)練,如運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等,有助于提高其生活自理能力和適應(yīng)社會(huì)的能力。 3. 特殊教育:為患兒提供適合其能力和需求的特殊教育,幫助他們學(xué)習(xí)知識(shí)和技能。 4. 心理支持:關(guān)注患兒及其家屬的心理健康,提供心理咨詢和支持,幫助他們應(yīng)對壓力和困難。 5. 家庭關(guān)懷:家庭給予患兒充分的關(guān)愛和照顧,營造良好的成長環(huán)境。 6. 社會(huì)支持:社會(huì)應(yīng)提供更多的關(guān)愛和幫助,如相關(guān)福利政策、公益活動(dòng)等。 唐氏綜合征雖無法治愈,但通過多種綜合措施,可以讓患兒得到更好的發(fā)展和照顧,提高生活質(zhì)量。
2025-02-20 23:58
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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