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28 周胎兒室間隔缺損 1.9MM，產(chǎn)前篩查通過，要做染色體檢查嗎？

2025-02-19 10:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

28周心臟彩超時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損，大小:1.9MM之前產(chǎn)前篩查通過的.21體風(fēng)險(xiǎn)為:1/290018體風(fēng)險(xiǎn)為:1/100000請(qǐng)問醫(yī)生需要做染色體檢查嗎？產(chǎn)前篩查通過.請(qǐng)問醫(yī)生有必要做染色體檢查嗎?室間隔缺損患染色體異常的可能性大嗎?我現(xiàn)在28周了，羊水穿刺已經(jīng)錯(cuò)過時(shí)間了吧?我該怎么辦?很著急，感謝醫(yī)生幫我回答一下.

回答4
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胎兒在 28 周心臟彩超發(fā)現(xiàn)室間隔缺損 1.9MM，產(chǎn)前篩查通過，是否需要做染色體檢查要綜合多方面因素判斷，包括室間隔缺損的大小、產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)確性、家族遺傳史、其他超聲異常表現(xiàn)以及孕婦的個(gè)人意愿等。 1. 室間隔缺損大?。?.9MM 的缺損相對(duì)較小，但仍不能完全排除染色體異常的可能。 2. 產(chǎn)前篩查準(zhǔn)確性：產(chǎn)前篩查雖通過，但仍存在一定的假陰性率。 3. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常或先天性心臟病的病史，染色體檢查的必要性增加。 4. 其他超聲異常表現(xiàn)：如果同時(shí)存在其他超聲結(jié)構(gòu)異常，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高。 5. 孕婦個(gè)人意愿：孕婦對(duì)胎兒健康的擔(dān)憂程度和接受檢查的意愿也需考慮。綜合考慮以上因素，建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行染色體檢查。即使錯(cuò)過羊水穿刺時(shí)間，還可考慮其他檢查方法，如無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等，以進(jìn)一步評(píng)估胎兒情況。
2025-02-19 18:03

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您好，先心病需要手術(shù)治療為好；請(qǐng)及時(shí)就診手術(shù)為好，平時(shí)注意增加機(jī)體抵抗能力,預(yù)防感染,病情變化及時(shí)就診.北京府外醫(yī)院最權(quán)威的。
2015-12-27 05:19

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2015-12-27 01:17

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李增沛主治醫(yī)師

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你好，28周胎兒室間隔缺損，大小:1.9MM，你的情況，不排除有胎兒心臟發(fā)育有問題的可能的，之前檢查的風(fēng)險(xiǎn)不是太高，現(xiàn)在要求檢查的話，可以檢查可能性是有，但是具體是多少不能確定的。具體的情況建議咨詢給你做檢查的大夫，如果要求檢查的話，按照大夫要求做比較好的
2015-12-26 19:40

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