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羊膜穿刺結(jié)果部分未知,是正常嗎?

我做羊膜穿刺結(jié)果為:在G顯帶400帶水平染色體核型未見異常,不排除微缺失和嵌合體。請問是正常的嗎?不排除微缺失和嵌合體是什么意思呢?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    羊膜穿刺結(jié)果顯示在 G 顯帶 400 帶水平染色體核型未見異常,但不排除微缺失和嵌合體。這種情況不能簡單地判定為完全正常。染色體微缺失和嵌合體可能會影響胎兒健康,但目前的檢測手段有一定局限性。 1. 檢測局限性:現(xiàn)有的染色體核型分析技術(shù),如 G 顯帶,雖然能檢測出較大的染色體異常,但對于較小片段的微缺失和嵌合體可能無法完全發(fā)現(xiàn)。 2. 微缺失影響:染色體微缺失可能導致胎兒出現(xiàn)先天性疾病,如某些先天性心臟病、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 3. 嵌合體風險:嵌合體可能使胎兒的臨床表現(xiàn)多樣化,嚴重程度取決于嵌合的比例和涉及的染色體區(qū)域。 4. 后續(xù)建議:通常需要結(jié)合超聲檢查等其他產(chǎn)前診斷方法,進一步評估胎兒的情況。 5. 決策考量:醫(yī)生會綜合各種檢查結(jié)果和孕婦的具體情況,給出相應的建議,如繼續(xù)觀察、進一步檢查或采取相應的干預措施。 總之,雖然目前的羊膜穿刺結(jié)果有一定參考價值,但不能完全排除潛在風險。孕婦應與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,做出明智的決策。

    2025-02-23 20:41
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    羊水穿刺沒有沒有明顯異常。建議完善孕期檢查,彩超排畸檢查,祝您生一個健康的寶貝!

    2015-12-27 14:23
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你的年齡不是屬于高齡孕婦,做唐篩的意義不大。羊水穿刺沒有沒有明顯異常,建議完善孕期檢查,彩超排畸檢查,祝您生一個健康的寶貝

    2015-12-27 09:30
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    您好沒有發(fā)現(xiàn)異常,就是說沒有存在問題。羊水穿刺準確率是98%~99.8%。請結(jié)合胎兒發(fā)育情況綜合考慮。另外如果擔心就做臍血穿刺

    2015-12-27 03:08
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    羊膜穿刺結(jié)果就是說如果有很細微的染色體異常,這樣的檢查下是不能顯示出來的,那就不能排除因為這些因為技術(shù)的局限性未能查出的異常導致胎兒發(fā)生染色體異常的疾病。不過這種異常的可能性就極小了。運氣十分不好會有可能遇到。但是在現(xiàn)有技術(shù)水平下,能看到的那些染色體核型均未發(fā)現(xiàn)有異常的表現(xiàn),就是說現(xiàn)在看得到的都是正常的。希望能幫助到你。

    2015-12-26 22:04
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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