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懷孕 18 周唐篩 21 三體綜合征風(fēng)險率異常嚴(yán)重嗎?

你好,本人26歲,懷孕18周時體重105斤,這時候去了做了唐氏篩查,今天檢查結(jié)果出來了:顯示21三體綜合征風(fēng)險率1:268,而正常參考值為1:380。這樣的結(jié)果嚴(yán)重嗎?患病的幾率高嗎?需不需要做進(jìn)一步的檢查?謝謝!

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    唐篩結(jié)果中 21 三體綜合征風(fēng)險率異常需要引起重視,這意味著胎兒存在一定的染色體異常風(fēng)險,但不能直接確診。要綜合多方面因素判斷,包括孕婦年齡、家族遺傳史等。 1. 風(fēng)險解讀:唐篩只是一種篩查手段,不是確診試驗。1:268 的風(fēng)險率高于正常參考值 1:380,提示胎兒患 21 三體綜合征的可能性相對增加,但并非絕對患病。 2. 進(jìn)一步檢查:為明確診斷,通常建議進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺檢查。無創(chuàng) DNA 檢測相對安全,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺;羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。 3. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒染色體異常的風(fēng)險越高。26 歲相對年輕,但仍不能忽視風(fēng)險。 4. 家族遺傳史:若家族中有染色體異常相關(guān)疾病史,也會增加胎兒患病風(fēng)險。 5. 其他因素:孕期接觸有害物質(zhì)、病毒感染等也可能影響唐篩結(jié)果。 總之,唐篩結(jié)果異常需要重視,但不必過度恐慌。應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以確定胎兒的健康狀況。

    2025-02-23 17:03
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    不知道你的息肉是否有增大趨勢,是否有不適癥狀,如果有建議手術(shù)治療

    2015-12-27 15:00
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

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    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

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