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小侄子可能患無治療辦法的病,這是什么???

昨天去醫(yī)院看望了小侄子,比平時的孩子都要小上很多,醫(yī)生說小侄子可能有這個病,嫂子和哥哥都特別的傷心,到處找醫(yī)生,不過聽說沒有治療的辦法的。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    孩子可能患的無治療辦法的病有多種,如某些罕見的遺傳代謝病、部分惡性腫瘤晚期、嚴(yán)重的先天性免疫缺陷病、某些進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病、極重型再生障礙性貧血等。 1. 罕見的遺傳代謝病:例如某些溶酶體貯積癥,由于基因突變導(dǎo)致代謝酶缺乏,使體內(nèi)代謝產(chǎn)物堆積,損害器官功能。 2. 部分惡性腫瘤晚期:如某些晚期轉(zhuǎn)移性癌癥,癌細(xì)胞廣泛擴(kuò)散,難以通過現(xiàn)有治療手段完全清除。 3. 嚴(yán)重的先天性免疫缺陷?。喝缰匕Y聯(lián)合免疫缺陷,患兒免疫系統(tǒng)嚴(yán)重受損,易感染且難以恢復(fù)。 4. 某些進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾?。合衲承╊愋偷募∥s側(cè)索硬化癥,神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡,功能喪失。 5. 極重型再生障礙性貧血:骨髓造血功能衰竭,血細(xì)胞生成極度減少。 總之,具體是哪種疾病需要進(jìn)一步的詳細(xì)檢查和診斷來明確。對于這類情況,家人應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,給予孩子最大的關(guān)愛和支持,提高其生活質(zhì)量。

    2025-02-23 11:54
  • 回答4

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    你好?!柏埥芯C合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。如果有這些表現(xiàn)建議去醫(yī)院檢查一下。

    2015-12-27 11:25
  • 回答3

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。

    2015-12-27 09:54
  • 回答2

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    你好:“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲奇特皮紋改變等特點(diǎn)。并有智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,據(jù)稱病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致也可能與腦損害有關(guān)。

    2015-12-27 07:48
  • 回答1

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,該病較為罕見,須經(jīng)染色體檢查確診。1963年,法國科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,目前沒有好的治療辦法。

    2015-12-27 04:56
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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