孩子確診貓叫綜合征,這是啥???
家里產(chǎn)下寶寶不久可是孩子每日每夜的哭個(gè)不停,沒(méi)辦法只好去醫(yī)院找醫(yī)生給孩子做了幾項(xiàng)的檢查,后來(lái)確診是孩子是得了貓叫綜合癥的毛病,這個(gè)是什么樣的毛病啊,在醫(yī)學(xué)上我還沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò),
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回答5
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純簳?huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。其病因明確,診斷依靠染色體核型分析,目前尚無(wú)特效治療方法,但可通過(guò)綜合干預(yù)改善癥狀。 1.病因:5號(hào)染色體短臂缺失,多為新發(fā)突變,少數(shù)由父母遺傳。 2.癥狀:特殊哭聲似貓叫,小頭圓臉,眼距寬,生長(zhǎng)發(fā)育落后,智力低下等。 3.診斷:染色體核型分析是確診的關(guān)鍵方法。 4.治療:多為對(duì)癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力,藥物治療控制并發(fā)癥。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒生活不能完全自理,需長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極干預(yù)能在一定程度上提高患兒生活質(zhì)量。
2025-02-23 19:52
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,貓叫綜合征是指孩子在生病的時(shí)候哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,很難聽(tīng),要多注意孩子發(fā)病的時(shí)間,多觀察,必要是住院治療,因?yàn)檫@種癥狀也是很少見(jiàn)的。
2015-12-27 16:46
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段
2015-12-27 13:11
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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您好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征為最典型的染色體缺失綜合征之一小兒貓叫綜合征是一出生就有的得了這個(gè)病孩子會(huì)智力低下身體長(zhǎng)得很小建議盡快帶孩子去治療平時(shí)多帶孩子做一些比較益智的活動(dòng)。
2015-12-27 12:52
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好生病孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合癥”?!柏埥芯C合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2015-12-27 10:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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