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父親視網(wǎng)膜色素變性,如何排查自身及女兒是否攜帶

視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)您好,我父親是視網(wǎng)膜色素變性的患者,我本身近視800,眼底沒有病變,沒有夜盲,我想排查我自己以及我女兒是不是視網(wǎng)膜色素變性的攜帶者,有沒有什么方法可以做染色體檢測(cè)呢!因?yàn)橄氪_認(rèn)女兒是不是攜帶再考慮生二胎,

  • 回答5

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,排查自身及女兒是否攜帶相關(guān)基因,可通過基因檢測(cè)、眼部檢查、家族病史分析、癥狀評(píng)估和專業(yè)醫(yī)生診斷等方法。 1.基因檢測(cè):這是明確是否攜帶致病基因的重要手段。通過抽取血液或其他樣本,檢測(cè)特定的基因突變。 2.眼部檢查:包括視力檢查、視野檢查、視網(wǎng)膜電圖(ERG)、眼底熒光血管造影等,評(píng)估視網(wǎng)膜的功能和形態(tài)。 3.家族病史分析:詳細(xì)了解家族中患病成員的情況,包括發(fā)病年齡、癥狀表現(xiàn)、疾病進(jìn)展等。 4.癥狀評(píng)估:注意自身及女兒是否有夜盲、視力下降、視野縮小等癥狀。 5.專業(yè)醫(yī)生診斷:綜合上述檢查結(jié)果,由專業(yè)的眼科醫(yī)生進(jìn)行判斷和診斷。 總之,視網(wǎng)膜色素變性的基因攜帶排查需要綜合多種方法,建議前往正規(guī)醫(yī)院的眼科就診,以便獲得準(zhǔn)確的診斷和專業(yè)的建議。

    2025-02-21 06:57
  • 回答4

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,視網(wǎng)膜色素變性它常常表現(xiàn)為雙眼受累。根據(jù)您的描述來看一般情況下來說出現(xiàn)這種情況目前尚無特殊治療方法,主要以改善局部血液循環(huán)維持視神經(jīng)和視網(wǎng)膜功能為原則??梢詰?yīng)用血管擴(kuò)張劑和能量合劑,并且配合中藥治療。如果病情嚴(yán)重的話,我們建議您可以考慮進(jìn)行視網(wǎng)膜移植。

    2015-12-27 18:55
  • 回答3

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    婦產(chǎn)科

    眼底視網(wǎng)膜色素變性。要從根本上治療,才能恢復(fù)視力。用中醫(yī)保守療法治療《中藥對(duì)眼部進(jìn)行熏蒸、耳部穴位埋藥線、眼睛局部用中藥。吃中藥。4種方法同時(shí)進(jìn)行治療??梢酝ㄟ^提高肝脾腎功能,疏通眼部血流,增強(qiáng)眼底視網(wǎng)膜組織細(xì)胞的自動(dòng)修復(fù),一般9天就能控制病情,見效果

    2015-12-27 13:57
  • 回答2

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    視網(wǎng)膜脫落如果不及時(shí)治療,易會(huì)導(dǎo)致視力下降,嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致失明,因此,日常一定謹(jǐn)防視網(wǎng)膜脫落。出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫落時(shí),患者常感覺眼前有點(diǎn)狀或片狀小黑影隨著眼球轉(zhuǎn)動(dòng)而飄動(dòng),有的伴有閃光感、水波紋感、視物變形,甚至視野內(nèi)有黑影遮擋感?;颊叨紩?huì)出現(xiàn)視力下降,但由于視網(wǎng)膜脫落的部位不同,因而視力下降出現(xiàn)的時(shí)間和程度也不同。

    2015-12-27 11:35
  • 回答1

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    尹君 醫(yī)師

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    耳鼻喉科

    原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(RP),也稱為毯層視網(wǎng)膜變性視網(wǎng)膜變性,是一種進(jìn)行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變,主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失,夜盲,色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常,最終可導(dǎo)致視力下降。隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚,更不能與也患有本病者結(jié)婚,顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為100%。你極有可能是隱性遺傳,若現(xiàn)在沒有相關(guān)癥狀,沒有必要作基因檢查。即使確診了也沒有好方法治療。

    2015-12-27 09:41
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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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