貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
我現(xiàn)在是在網(wǎng)上了解到一種的貓叫綜合征，感覺現(xiàn)實中，沒有聽說過此類的病，現(xiàn)在只知道會有貓叫一樣的哭聲，不知道還有什么其它的癥狀表現(xiàn)的。
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回答5
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、器官畸形、行為異常等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼呈弧形等。 2.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，骨骼發(fā)育異常。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 4.器官畸形：可能有先天性心臟病、腎臟畸形等。 5.行為異常：如多動、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過早期干預(yù)和對癥治療來提高患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，應(yīng)做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，降低患病風險。
2025-02-23 17:41
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，染色體缺失特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。
2015-12-27 21:10
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，請不要過分擔心，根據(jù)你所提供的情況，貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物，在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品，多吃一些水果和蔬菜，要多注意休息好，經(jīng)常吃維生素來進行治療。患者在日常生活中可以多鍛煉身體，尤其是早上的時候，應(yīng)該多出去呼吸新鮮空氣才有利于保持身體健康。
2015-12-27 18:45
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-12-27 17:04
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-12-27 07:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
