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寶寶哭似貓叫是否為貓叫綜合征

我家寶寶從出生的時(shí)候哭起來就跟貓叫一樣,我從網(wǎng)上查到說是得了一種叫貓叫綜合征的病,但是目前來看除了哭聲特別還沒有其他異樣,并且媽媽說我小時(shí)候也是這么哭的。求解

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。表現(xiàn)為哭聲似貓叫、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。確診需進(jìn)行染色體核型分析等檢查。若僅是哭聲特殊,無其他異常,也不能完全排除,需綜合判斷。 1. 疾病原理:5號(hào)染色體短臂缺失影響了多個(gè)基因的正常表達(dá),從而導(dǎo)致一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn):除哭聲異常外,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等。 3. 診斷方法:染色體核型分析是確診的關(guān)鍵,還可能結(jié)合超聲、磁共振等檢查。 4. 治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。 5. 預(yù)后情況:多數(shù)患者存在嚴(yán)重的智力障礙和身體發(fā)育問題,預(yù)后較差。 總之,寶寶哭似貓叫不能僅憑這一癥狀就確診貓叫綜合征,需要綜合評(píng)估。家長應(yīng)密切觀察寶寶的生長發(fā)育情況,如有疑慮及時(shí)帶寶寶到正規(guī)醫(yī)院就診。

    2025-02-24 05:35
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,貓叫綜合征是因?yàn)榛颊叩?號(hào)染色體短臂缺失,所以又名5p—綜合征,是一種最常見的缺失綜合征。像這種病一般是不會(huì)遺傳的,建議你還是帶孩子進(jìn)行一下檢查。

    2015-12-28 02:53
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

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    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

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    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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