寶寶哭似貓叫是否為貓叫綜合征
我家寶寶從出生的時候哭起來就跟貓叫一樣，我從網(wǎng)上查到說是得了一種叫貓叫綜合征的病，但是目前來看除了哭聲特別還沒有其他異樣，并且媽媽說我小時候也是這么哭的。求解
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由于5號染色體短臂部分缺失所致。表現(xiàn)為哭聲似貓叫、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。確診需進行染色體核型分析等檢查。若僅是哭聲特殊，無其他異常，也不能完全排除，需綜合判斷。 1. 疾病原理：5號染色體短臂缺失影響了多個基因的正常表達，從而導致一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn)：除哭聲異常外，還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等。 3. 診斷方法：染色體核型分析是確診的關(guān)鍵，還可能結(jié)合超聲、磁共振等檢查。 4. 治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行康復訓練和對癥治療。 5. 預后情況：多數(shù)患者存在嚴重的智力障礙和身體發(fā)育問題，預后較差。 總之，寶寶哭似貓叫不能僅憑這一癥狀就確診貓叫綜合征，需要綜合評估。家長應密切觀察寶寶的生長發(fā)育情況，如有疑慮及時帶寶寶到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-02-24 05:35
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征是因為患者第5號染色體短臂缺失，所以又名5p—綜合征，是一種最常見的缺失綜合征。像這種病一般是不會遺傳的，建議你還是帶孩子進行一下檢查。
2015-12-28 02:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
