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寶寶染色體檢查為唐寶寶,但表現(xiàn)較聰明,檢查結(jié)果準(zhǔn)確嗎,要復(fù)查嗎

染色體異常

剛剛查了染色體,寶寶是唐寶寶,不過(guò)看平時(shí)挺聰明的,只是還不太會(huì)說(shuō)話,不是唐寶都是智力低下嗎,一歲半左右就會(huì)走路了,染色體檢查一定準(zhǔn)確嗎,需不需要復(fù)查啊

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    染色體檢查是診斷唐氏綜合征的重要方法,結(jié)果通常較為準(zhǔn)確。但寶寶的表現(xiàn)可能讓家長(zhǎng)產(chǎn)生疑惑。這涉及到唐氏綜合征的特點(diǎn)、染色體檢查原理、寶寶的個(gè)體差異、后續(xù)評(píng)估的重要性以及是否需要復(fù)查等。 1.唐氏綜合征特點(diǎn):唐氏綜合征患兒大多存在智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等,但個(gè)體表現(xiàn)有差異。 2.染色體檢查原理:通過(guò)對(duì)細(xì)胞染色體的分析,能準(zhǔn)確判斷染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常。 3.個(gè)體差異:部分患兒在某些方面可能表現(xiàn)相對(duì)較好,但整體仍符合唐氏綜合征的特征。 4.后續(xù)評(píng)估:即使初步診斷明確,仍需定期評(píng)估寶寶的發(fā)育情況,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并干預(yù)。 5.復(fù)查問(wèn)題:一般來(lái)說(shuō),初次染色體檢查結(jié)果準(zhǔn)確,若無(wú)特殊情況,無(wú)需復(fù)查。但如果寶寶出現(xiàn)新的、難以解釋的癥狀,可在醫(yī)生建議下考慮復(fù)查。 總之,對(duì)于寶寶的情況,家長(zhǎng)要重視后續(xù)的觀察和評(píng)估,遵循醫(yī)生的建議,為寶寶提供適宜的支持和幫助。

    2025-02-24 04:37
  • 回答4

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好!唐寶寶就是我們所說(shuō)的唐氏綜合癥的患兒,又稱先天愚型。一般來(lái)說(shuō),檢查需要依靠染色體檢查,是很準(zhǔn)確的,一般來(lái)說(shuō)不需要復(fù)查。21三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?;純貉劬鄬挘橇旱推?,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等?;純涸诔錾鷷r(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀??赡苣承┗純褐橇ι院?,但是您的孩子不會(huì)說(shuō)話,說(shuō)明智力還是存在問(wèn)題的,多數(shù)患兒也是會(huì)走路的。衷心祝您和您的家人身體健康!

    2015-12-27 22:36
  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,我感覺(jué)您應(yīng)該去醫(yī)院復(fù)查去,一般唐寶寶的表現(xiàn)是下邊的 患者嚴(yán)重智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側(cè)上斜,眼距寬,口半開(kāi),舌常伸于口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指內(nèi)彎,小指褶紋一節(jié),通貫手;拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。??砂樯称鞴?、心臟、消化道、骨骼畸形等

    2015-12-27 20:08
  • 回答2

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    您好。本病的病情也不一樣,有輕有重,如果輕的問(wèn)題不是很多,如果重的可以合并嚴(yán)重的心臟等疾病。對(duì)于您寶寶即使染色體檢測(cè)非常準(zhǔn)確,應(yīng)該是最輕的一種??傊F(xiàn)在寶寶生長(zhǎng)發(fā)育都正常,就按正常寶寶來(lái)教育不會(huì)耽誤寶寶。建議正確教育寶寶,生長(zhǎng)發(fā)育都還不錯(cuò),繼續(xù)努力。

    2015-12-27 18:02
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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