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地中海貧血篩查結(jié)果能確診嗎？基因檢測(cè)必要嗎？

2025-02-23 09:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

只做了地中海貧血篩查就知道是地貧了嗎？那地中?；驒z查是什么？還用做嗎？我的小孩去橫州人民醫(yī)院做了血常規(guī)檢查，血紅蛋白才59,正常值是110-160，又做了地中海貧血篩查結(jié)果醫(yī)生報(bào)告表明是可能是B地中海貧血。醫(yī)生說(shuō)是地中海貧血，病情中度到重度之間。醫(yī)生給我孩子輸了血。我孩子現(xiàn)在輸血一個(gè)月了，我想帶他去做地貧基因檢測(cè)可以嗎？地貧基因檢測(cè)結(jié)果會(huì)不會(huì)影響啊？

回答2
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楊東銀醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

內(nèi)科

地中海貧血的診斷較為復(fù)雜，僅靠篩查結(jié)果不能完全確診。地中海基因檢測(cè)是進(jìn)一步明確分型和病情的重要手段。孩子輸血后一個(gè)月做基因檢測(cè)一般不會(huì)受影響。 1. 地中海貧血篩查：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等，能初步判斷是否可能患地貧，但不能確診具體類型和嚴(yán)重程度。 2. 地中?；驒z測(cè)：通過(guò)檢測(cè)基因能確定地貧的基因型，如β地貧的基因突變類型，為精準(zhǔn)治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。 3. 輸血的影響：輸血主要是補(bǔ)充血紅蛋白，一個(gè)月后做基因檢測(cè)通常不會(huì)干擾檢測(cè)結(jié)果。 4. 孩子病情：血紅蛋白 59 屬于重度貧血，可能影響生長(zhǎng)發(fā)育和器官功能。 5. 后續(xù)治療：明確基因檢測(cè)結(jié)果后，根據(jù)病情可能需要長(zhǎng)期規(guī)范治療，如定期輸血、祛鐵治療等。總之，對(duì)于疑似地中海貧血的孩子，基因檢測(cè)有助于更準(zhǔn)確診斷和制定治療方案，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行相關(guān)檢查和治療。
2025-02-24 01:08

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回答1
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

地中海貧血是遺傳性疾病，診斷已經(jīng)明確，目前沒(méi)有特效治療方法，輸血治療只是暫時(shí)緩解貧血，可以去做基因檢測(cè)，輸血不會(huì)影響檢查
2015-12-27 18:46

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