孩子剛出生被診斷為貓叫綜合征，這病是啥？
孩子剛剛出生不久，就發(fā)現孩子不對勁，聲音比較的小的，還一直哭鬧，體重也是很小的，眼睛的間距很寬的，我們都是很擔心的，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。想問下這是什么病??？
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回答4
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失導致。主要表現為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。其病因明確，治療主要為對癥支持。 1. 病因：5號染色體短臂缺失，多為新發(fā)突變，少數由父母遺傳。 2. 癥狀：哭聲似貓叫，頭小、圓臉、眼距寬、智力低下、生長緩慢等。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 治療：無特效方法，主要是針對并發(fā)癥治療，如心臟問題、聽力問題等。 5. 預后：多數患者生活不能自理，需長期照顧。 貓叫綜合征對孩子和家庭影響較大，但早期診斷和積極治療能在一定程度上改善患兒生活質量。家長要給予孩子更多關愛和耐心。
2025-02-23 16:07
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等
2015-12-28 05:52
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內外均很少見?；純阂话惚憩F為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-27 23:13
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
2015-12-27 13:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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