小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因有哪些？
我的一個朋友的小孩，最近身上長了些水泡，皮膚看著也很萎縮，他們很擔心，就送去醫(yī)院檢查，看是怎么回事，結(jié)果醫(yī)生說這是小兒遺傳性大皰性表皮松解癥，想了解下是什么原因引起的？小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因是什么？
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、膠原蛋白異常、免疫功能異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：這是導(dǎo)致該病的主要原因。若家族中有該病患者，其后代患病風(fēng)險增加。 2.基因突變：特定基因發(fā)生突變，影響了皮膚結(jié)構(gòu)蛋白的合成和功能。 3.膠原蛋白異常：膠原蛋白的結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常，使皮膚的穩(wěn)定性和韌性降低。 4.免疫功能異常：免疫系統(tǒng)失衡，可能參與了疾病的發(fā)生和發(fā)展。 5.環(huán)境因素：如摩擦、創(chuàng)傷、感染等外部刺激，可能誘發(fā)或加重癥狀。 總之，小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是一種由多種因素共同作用導(dǎo)致的疾病。明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的皮膚科就診，進行專業(yè)的診斷和治療。
2025-02-23 11:23
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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你好，本癥是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白K5和K14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。
2015-12-28 09:47
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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本癥是常染色體隱性或顯性遺傳，致病基因為角蛋白K5和K14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。
2015-12-27 20:59
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