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孕婦在孕 33 周查出 a-地中海貧血 1 基因雜合子，20 周羊水穿刺胎兒無異常，但其地貧仍可能遺傳給胎兒。紅細胞體積和壓積偏小，羊水穿刺排除唐氏兒。以下為詳細分析。 1. 地貧遺傳原理：a-地中海貧血是一種遺傳性疾病，由基因缺陷導致。若孕婦為雜合子，胎兒有 50%的概率遺傳地貧基因。 2. 羊水穿刺局限性：羊水穿刺能檢測多種染色體異常和基因疾病，但不能完全排除所有類型和程度的地貧。 3. 紅細胞指標意義：補鐵后紅細胞體積和壓積仍偏小，提示可能存在持續(xù)的貧血狀態(tài)，需要進一步觀察和評估。 4. 后續(xù)檢查建議：可進行胎兒超聲心動圖檢查，評估胎兒心臟功能，以及定期監(jiān)測孕婦血常規(guī)。 5. 胎兒出生后監(jiān)測：出生后及時進行新生兒篩查，包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等，明確是否患病。 總之，雖然之前羊水穿刺結(jié)果正常，但仍不能完全確定胎兒未遺傳地貧。孕婦需密切配合醫(yī)生進行后續(xù)檢查和監(jiān)測，以保障母嬰健康。