8 歲孩子患顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥能否病殘兒鑒定及再要孩子
孩子今年8歲近期到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患有顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥曾經(jīng)治療情況和效果：將做牙齒矯正手術(shù)想得到怎樣的幫助：想問(wèn)一下顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥是否符合病殘兒鑒定條件想再要一個(gè)孩子（）
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥是一種罕見(jiàn)的先天性骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常疾病。其主要特征包括顱骨和鎖骨發(fā)育異常等。對(duì)于是否符合病殘兒鑒定條件以及能否再要孩子，需要綜合多方面因素考慮，如疾病的嚴(yán)重程度、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、家庭情況等。 1. 疾病特征：顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥患者常表現(xiàn)為顱骨骨化不全、囟門(mén)閉合延遲、鎖骨部分或全部缺失等，還可能伴有牙齒發(fā)育異常、身材矮小等。 2. 遺傳因素：多數(shù)為常染色體顯性遺傳。若父母一方患病，子女有 50%的患病幾率。 3. 病殘兒鑒定：需要綜合評(píng)估孩子的身體狀況、生活自理能力、對(duì)家庭的影響等。通常由專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療鑒定機(jī)構(gòu)進(jìn)行。 4. 再生育風(fēng)險(xiǎn)：再次生育前，父母應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，以評(píng)估下一胎的患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 家庭準(zhǔn)備：決定再要孩子時(shí)，要做好孕期保健和產(chǎn)前檢查，包括唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、超聲檢查等。 總之，顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥的病殘兒鑒定及再生育問(wèn)題較為復(fù)雜，需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的評(píng)估和指導(dǎo)，同時(shí)家長(zhǎng)也要做好充分的準(zhǔn)備和心理建設(shè)。
2025-02-20 18:33
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，是一種先天性骨骼系統(tǒng)的發(fā)育畸形常為遺傳性發(fā)育障礙致病基因已證實(shí)稱(chēng)"RUNX2位"在第6染色體p21上控制成骨細(xì)胞特殊轉(zhuǎn)錄因子基因突變影響范圍包括頭骨骨化慢骨縫密合極慢可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄成人女性因骨盆腔狹窄懷孕時(shí)應(yīng)避免難產(chǎn)剖腹生產(chǎn)是較為安全，妥適的方法為一體染色體顯性遺傳模式男女發(fā)病率并無(wú)差別約有2/3患者有家族遺傳性
2015-12-28 08:03
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好是一種先天性骨骼系統(tǒng)的發(fā)育畸形常為遺傳性發(fā)育障礙致病基因已證實(shí)稱(chēng)"RUNX2位"在第6染色體p21上控制成骨細(xì)胞特殊轉(zhuǎn)錄因子基因突變影響范圍包括頭骨骨化慢骨縫密合極慢可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄成人女性因骨盆腔狹窄懷孕時(shí)應(yīng)避免難產(chǎn)剖腹生產(chǎn)是較為安全妥適的方法為一體染色體顯性遺傳模式男女發(fā)病率并無(wú)差別約有2/3患者有家族遺傳性
2015-12-28 01:36
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好是一種先天性骨骼系統(tǒng)的發(fā)育畸形常為遺傳性發(fā)育障礙致病基因已證實(shí)稱(chēng)RUNX2位在第6染色體p21上控制成骨細(xì)胞特殊轉(zhuǎn)錄因子基因突變影響范圍包括頭骨骨化慢骨縫密合極慢可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄成人女性因骨盆腔狹窄懷孕時(shí)應(yīng)避免難產(chǎn)剖腹生產(chǎn)是較為安全妥適的方法為一體染色體顯性遺傳模式男女發(fā)病率并無(wú)差別約有2/3患者有家族遺傳性
2015-12-28 01:17
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是錯(cuò)牙合畸形? 世界上各國(guó)關(guān)于錯(cuò)牙合畸形發(fā)病率的報(bào)告相差很大，這與各國(guó)同盼種族、地理環(huán)境、經(jīng)濟(jì)、文化、飲食習(xí)慣等不同有很大關(guān)系。另外、各國(guó)學(xué)者在凋查時(shí)所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)下同也會(huì)影響調(diào)查結(jié)果。在我國(guó)的幾個(gè)城市調(diào)查雖均選用正常牙合為標(biāo)準(zhǔn)，但因?qū)φ：弦?guī)范內(nèi)容不同，調(diào)查結(jié)果為29.3%～48.87%不等。1955年毛燮均教授以理想正常牙合為標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)北京地區(qū)錯(cuò)牙合畸形發(fā)病率進(jìn)行了調(diào)查。結(jié)果為91.20%。 查看全文»
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