8 歲孩子患顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥能否病殘兒鑒定及再要孩子
孩子今年8歲近期到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患有顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥曾經(jīng)治療情況和效果：將做牙齒矯正手術想得到怎樣的幫助：想問一下顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥是否符合病殘兒鑒定條件想再要一個孩子（）
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥是一種罕見的先天性骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常疾病。其主要特征包括顱骨和鎖骨發(fā)育異常等。對于是否符合病殘兒鑒定條件以及能否再要孩子，需要綜合多方面因素考慮，如疾病的嚴重程度、遺傳風險、家庭情況等。 1. 疾病特征：顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥患者常表現(xiàn)為顱骨骨化不全、囟門閉合延遲、鎖骨部分或全部缺失等，還可能伴有牙齒發(fā)育異常、身材矮小等。 2. 遺傳因素：多數(shù)為常染色體顯性遺傳。若父母一方患病，子女有 50%的患病幾率。 3. 病殘兒鑒定：需要綜合評估孩子的身體狀況、生活自理能力、對家庭的影響等。通常由專業(yè)的醫(yī)療鑒定機構進行。 4. 再生育風險：再次生育前，父母應進行遺傳咨詢和基因檢測，以評估下一胎的患病風險。 5. 家庭準備：決定再要孩子時，要做好孕期保健和產(chǎn)前檢查，包括唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、超聲檢查等。 總之，顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥的病殘兒鑒定及再生育問題較為復雜，需要專業(yè)醫(yī)生的評估和指導，同時家長也要做好充分的準備和心理建設。
2025-02-20 18:33
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，是一種先天性骨骼系統(tǒng)的發(fā)育畸形常為遺傳性發(fā)育障礙致病基因已證實稱"RUNX2位"在第6染色體p21上控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變影響范圍包括頭骨骨化慢骨縫密合極慢可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄成人女性因骨盆腔狹窄懷孕時應避免難產(chǎn)剖腹生產(chǎn)是較為安全，妥適的方法為一體染色體顯性遺傳模式男女發(fā)病率并無差別約有2/3患者有家族遺傳性
2015-12-28 08:03
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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2015-12-28 01:36
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好是一種先天性骨骼系統(tǒng)的發(fā)育畸形常為遺傳性發(fā)育障礙致病基因已證實稱RUNX2位在第6染色體p21上控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變影響范圍包括頭骨骨化慢骨縫密合極慢可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄成人女性因骨盆腔狹窄懷孕時應避免難產(chǎn)剖腹生產(chǎn)是較為安全妥適的方法為一體染色體顯性遺傳模式男女發(fā)病率并無差別約有2/3患者有家族遺傳性
2015-12-28 01:17
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