孩子患貓叫綜合征，癥狀明顯，如何應(yīng)對(duì)？
孩子剛出生的時(shí)候就檢查出有貓叫綜合征，在外型上就跟其他寶寶有些不一樣，頭部偏小眼距寬且耳位耷拉著，眼睛總是斜視著的帶有些攻擊性，喂養(yǎng)困難且反應(yīng)不靈敏，現(xiàn)在還不能自己坐穩(wěn)站立起來很心疼。
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等癥狀。應(yīng)對(duì)需綜合多方面，包括疾病了解、治療方案、康復(fù)訓(xùn)練、日常護(hù)理、心理支持等。 1.疾病了解：貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、智力低下等。 2.治療方案：目前尚無特效治療方法，主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療，如先天性心臟病的治療等。 3.康復(fù)訓(xùn)練：包括運(yùn)動(dòng)康復(fù)、語言康復(fù)等，幫助提高患兒的生活能力。 4.日常護(hù)理：注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡，提供安全舒適的生活環(huán)境。 5.心理支持：家長(zhǎng)要保持積極心態(tài)，給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心。 貓叫綜合征患兒的治療和護(hù)理是一個(gè)長(zhǎng)期的過程，需要家庭、社會(huì)的共同關(guān)注和支持。家長(zhǎng)要及時(shí)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行診斷和治療，積極配合醫(yī)生，為患兒創(chuàng)造更好的生活條件。
2025-02-20 17:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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