寶寶出生就有貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?
寶寶從出生后就有貓叫綜合征的病了,起初我也不清楚這個(gè)是怎樣的病的,后來查了一些資料也就明白了,他現(xiàn)在的哭聲會(huì)像貓?jiān)诮?,晚上還眼睛會(huì)發(fā)光的。
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊哭聲、眼部異常等。致病原因復(fù)雜,治療有一定難度。需了解癥狀、診斷、治療、預(yù)后及日常護(hù)理等。 1.癥狀:患兒哭聲似貓叫,可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、眼部異常等。 2.診斷:通過染色體核型分析確診。 3.致病原因:多因5號(hào)染色體短臂部分缺失。 4.治療方法:目前無特效治療,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。如存在心臟問題,使用藥物如普萘洛爾、地高辛等;存在癲癇,使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平等。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量受影響。 6.日常護(hù)理:提供溫暖、安全的環(huán)境,耐心陪伴,進(jìn)行語言、運(yùn)動(dòng)等訓(xùn)練。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn),家長需積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的成長,給予足夠的關(guān)愛和支持。
2025-02-24 01:06
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥可能是環(huán)境導(dǎo)致染色體變異引起的。染色體結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生是內(nèi)因和外因共同作用的結(jié)果,外因有各種射線、化學(xué)藥劑、溫度的劇變等,內(nèi)因有生物體內(nèi)代謝過程的失調(diào)、衰老等。
2015-12-28 12:44
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征有:尾指內(nèi)彎、馬蹄形內(nèi)翻足、扁平足、第二及第三只手指和腳趾連趾、可過度伸展的關(guān)節(jié)的情況出現(xiàn);在較年長的小朋友和青少年的身上,患者會(huì)表現(xiàn)出明顯的智力不全、小腦癥、臉部特征變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、嚴(yán)重的咬合不正、脊椎側(cè)彎。
2015-12-28 10:47
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,吸允能力很差,甚至有時(shí)會(huì)咬人。害怕聲音和陌生人。而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-28 03:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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