孩子確診貓叫綜合征，家長(zhǎng)該怎么辦
好幾天了，孩子就是出生之后開(kāi)始特別的容易哭鬧呢，也不知道是不是不舒服，而且我發(fā)現(xiàn)孩子哭聲有些怪異，和貓叫相似，去醫(yī)院做了一下檢查，是貓叫綜合征
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒會(huì)出現(xiàn)特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。家長(zhǎng)面對(duì)孩子確診，應(yīng)了解疾病知識(shí)、積極治療、關(guān)注孩子心理、做好日常護(hù)理、定期復(fù)查等。 1.疾病知識(shí)：貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起，會(huì)導(dǎo)致多系統(tǒng)異常。 2.積極治療：目前尚無(wú)特效治療方法，但可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等功能。 3.關(guān)注心理：孩子可能因自身異常產(chǎn)生心理問(wèn)題，家長(zhǎng)要多陪伴、鼓勵(lì)，給予溫暖和支持。 4.日常護(hù)理：提供營(yíng)養(yǎng)均衡飲食，保證充足睡眠，預(yù)防感染。 5.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，評(píng)估康復(fù)訓(xùn)練效果，及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征雖無(wú)法完全治愈，但家長(zhǎng)的積極應(yīng)對(duì)和關(guān)愛(ài)能最大程度幫助孩子提高生活質(zhì)量，促進(jìn)孩子成長(zhǎng)。
2025-02-23 19:19
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
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你好，貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下
2015-12-28 11:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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