孩子被診斷為貓叫綜合征，這是什么??？
我家孩子最近不知道怎么了，一到晚上就是哭的厲害，而且哭的聲音還挺嚇人，像貓叫一樣，于是我就帶孩子去醫(yī)院檢查了，結果醫(yī)生說是得了貓叫綜合征，我對這個病很陌生，問一下貓叫綜合征是什么病呢？希望得到醫(yī)生幫助。
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回答5
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 1.病因：5號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：患兒哭聲異常，似貓叫；頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜；生長發(fā)育落后，身材矮小；智力發(fā)育遲緩。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療，如康復訓練改善運動和語言能力，藥物治療控制并發(fā)癥。 5.預后：預后取決于病情嚴重程度，多數(shù)患兒生活不能自理，需要長期照顧。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長要給予孩子足夠的關愛和耐心，積極配合治療和康復訓練，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-25 02:53
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥（criduchatsyndrome）又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年，法國科學家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”?！柏埥芯C合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥。
2015-12-29 00:55
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。
2015-12-28 19:07
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙。
2015-12-28 18:36
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-28 15:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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