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孕 17 周 1 天,Trisomy18 篩查結(jié)果異常,是否要穿刺?

化驗(yàn)檢查結(jié)果:我的唐氏篩查中:trisomy18的危險(xiǎn)度超過預(yù)定篩查標(biāo)準(zhǔn),建議使用超聲波結(jié)果確認(rèn)孕周后重新計(jì)算危險(xiǎn)度,如仍然陽性,建議進(jìn)一步的遺傳咨詢以及羊水穿刺染色體檢查.檢查結(jié)果分別是唐氏1:4763066OSB1:45343Trisomy181:195醫(yī)生讓我去做穿刺,請(qǐng)專家?guī)臀铱匆幌挛业那闆r是否正常,是否需要穿刺?我的孕周是17周1天

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    唐氏篩查中 Trisomy18 的危險(xiǎn)度超過預(yù)定篩查標(biāo)準(zhǔn),醫(yī)生建議穿刺。這種情況需要綜合多方面因素來判斷,包括唐篩的局限性、孕周準(zhǔn)確性、超聲檢查結(jié)果、遺傳咨詢的重要性以及羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)和意義等。 1. 唐篩局限性:唐篩只是一種篩查手段,不是確診方法,存在一定的假陽性和假陰性。 2. 孕周準(zhǔn)確性:孕周對(duì)唐篩結(jié)果影響較大,確認(rèn)準(zhǔn)確孕周有助于更準(zhǔn)確評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 3. 超聲檢查:可輔助判斷胎兒是否存在結(jié)構(gòu)異常,為進(jìn)一步?jīng)Q策提供依據(jù)。 4. 遺傳咨詢:專業(yè)的遺傳咨詢師能提供詳細(xì)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和建議。 5. 羊水穿刺:是確診染色體異常的重要方法,但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 綜合來看,唐篩中 Trisomy18 危險(xiǎn)度異常需要重視。應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,進(jìn)一步確認(rèn)孕周、完善超聲檢查,結(jié)合遺傳咨詢的意見,謹(jǐn)慎決定是否進(jìn)行羊水穿刺。這有助于明確胎兒的健康狀況,做出更合理的決策。

    2025-02-25 20:32
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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