孩子疑似貓叫綜合征,這病是咋回事?
我的孩子體重有些偏輕,而且哭起來聲音很小,而且也不像其他寶寶一樣活潑,逗他都沒有什么反應(yīng),我有點(diǎn)擔(dān)心,就帶孩子去醫(yī)院檢查了一下,醫(yī)生初步懷疑是貓叫綜合征,這是什么病。
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軒存旺 醫(yī)師
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失引起?;純簳?huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。致病原因、癥狀特點(diǎn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等都需要了解。 1.致病原因:第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是主要原因,多為新發(fā)突變。 2.癥狀特點(diǎn):患兒哭聲似貓叫,有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,還伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、語言障礙等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段:目前無特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語言能力,藥物治療控制并發(fā)癥。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 總之,貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),一旦懷疑應(yīng)盡早診斷,積極干預(yù),提高患兒生活質(zhì)量。
2025-02-24 16:39
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
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你好,貓叫綜合征是由于化學(xué)因素引起的,這個(gè)范圍就更廣泛一些,比如一些化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,還有就是農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等這些,都可能成為罪魁禍?zhǔn)?,現(xiàn)在正個(gè)環(huán)境的污染、食品的污染,都可能成為引發(fā)這種疾病的原因。
2015-12-29 03:55
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
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你好,這個(gè)病的飲食原則是清淡、可多吃扁豆、小米、豆腐、蓮子、核桃、白果等食物。平時(shí)應(yīng)保持心情舒暢,注意營(yíng)養(yǎng),勞逸結(jié)合,增強(qiáng)自身的抵抗能力,提高身體素質(zhì)。
2015-12-28 12:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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