12 歲孩子患粘多糖,再要孩子能做產(chǎn)前檢查嗎
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子12了粘多糖想在要一個(gè)能做產(chǎn)前檢查嗎幫幫我好嗎
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
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粘多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,再次生育前進(jìn)行產(chǎn)前檢查是可行的。包括基因檢測(cè)、超聲檢查等方法,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí),了解該病的遺傳規(guī)律、診斷方法、治療手段以及產(chǎn)前檢查的時(shí)機(jī)和項(xiàng)目等也非常重要。 1. 遺傳規(guī)律:粘多糖貯積癥多為常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。 2. 診斷方法:通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)等明確診斷。 3. 治療手段:目前尚無(wú)根治方法,多為對(duì)癥治療,如骨髓移植、酶替代治療等。 4. 產(chǎn)前檢查時(shí)機(jī):建議在孕早期和孕中期進(jìn)行相關(guān)檢查。 5. 產(chǎn)前檢查項(xiàng)目:包括絨毛穿刺、羊水穿刺等基因檢測(cè),以及超聲檢查胎兒的結(jié)構(gòu)異常。 總之,對(duì)于有粘多糖貯積癥患兒的家庭,再次生育前應(yīng)充分咨詢醫(yī)生,進(jìn)行全面的產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢,以做出明智的決策。
2025-02-25 03:43
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什么是首次產(chǎn)前檢查? 妊娠明確后的首次產(chǎn)前檢查應(yīng)在孕20周前進(jìn)行。全身檢查包括觀察發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)、精神狀態(tài);注意步態(tài);測(cè)量身高、體重、血壓;檢查心肺的視、觸、叩、聽(tīng);肝脾觸診;檢查乳房發(fā)育情況,乳頭大小、有無(wú)凹陷;檢查脊柱及下肢有無(wú)畸形;檢查有無(wú)浮腫。平時(shí)應(yīng)注意營(yíng)養(yǎng)和休息,避免性生活過(guò)頻;進(jìn)食富含維生素、蛋白質(zhì)及微量元素的食物。 查看全文»
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