懷孕 3 個(gè)多月,SEA 型基因缺失雜合,是輕還是重地中海貧血?
懷孕了3個(gè)多月但女的檢查出有SEA型基因缺失(東南亞型)雜合(aa/-SEA)a-地中海貧血基因分析(缺失型):-a3.7基因缺失,-a4.2基因缺失,-SEA基因缺失是這樣的話是輕的地中海還是重的地中海?
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,SEA 型基因缺失(東南亞型)雜合(aa/-SEA)的情況,需要綜合多種因素判斷病情輕重,如基因組合、臨床表現(xiàn)、血常規(guī)指標(biāo)、家族病史、胎兒發(fā)育情況等。 1. 基因組合:單純的 -SEA 基因缺失雜合,通常病情相對較輕,但還需結(jié)合其他基因情況綜合評估。 2. 臨床表現(xiàn):若孕婦無明顯貧血癥狀,如頭暈、乏力、心悸等,可能病情較輕。 3. 血常規(guī)指標(biāo):重點(diǎn)關(guān)注血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等。指標(biāo)輕度降低,一般病情較輕。 4. 家族病史:家族中若有重型地貧患者,需警惕孕婦病情可能較重。 5. 胎兒發(fā)育情況:通過超聲等檢查,觀察胎兒是否有發(fā)育遲緩、水腫等異常,以判斷孕婦地貧對胎兒的影響。 總之,僅根據(jù)提供的基因檢測結(jié)果,難以確切判斷孕婦地中海貧血的嚴(yán)重程度,還需綜合多方面因素評估。建議定期產(chǎn)檢,密切監(jiān)測孕婦和胎兒的健康狀況。
2025-02-25 20:52
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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您好!從您的描述來看,孕婦只是SEA基因缺失。這屬于輕型型地中海貧血。如果其丈夫沒有地貧,那么,寶寶有25%的地貧患病率。孕婦會表現(xiàn)為輕度貧血。建議給孕婦高蛋白飲食,適當(dāng)服用補(bǔ)血口服液,和葉酸亞鐵片治療。并定期復(fù)查血常規(guī)。按期孕檢。祝順利、安康!
2015-12-29 02:55
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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