孩子出生后哭聲似貓叫確診貓叫綜合征,咋回事?
我朋友生了一個(gè)孩子,我去醫(yī)院看她的時(shí)候她現(xiàn)在哭,問過后才知道原來是孩子出生后總是哭,像貓叫一樣,后來醫(yī)生檢查是貓叫綜合征,說可能有腦損害引起的。
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號(hào)染色體短臂缺失引起?;純和ǔS刑厥饷嫒?、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。致病原因主要包括染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常及其他未知因素。 1.染色體異常:5號(hào)染色體短臂部分缺失是關(guān)鍵原因,這會(huì)導(dǎo)致多個(gè)基因功能受損。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發(fā)育異常:胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常,干擾染色體正常結(jié)構(gòu)和功能。 5.其他未知因素:部分病例的致病原因目前尚不明確。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,關(guān)注患兒的成長(zhǎng)和發(fā)展。
2025-02-24 12:29
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回答3
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會(huì)消失。希望我的回復(fù)對(duì)你有所幫助。
2015-12-29 15:08
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會(huì)消失。
2015-12-29 11:15
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是第五號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)病率為十萬分之一,在國(guó)內(nèi)很少見,患兒一般生長(zhǎng)緩慢,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,這個(gè)病有可能造成腦損傷,讓您的朋友做詳細(xì)的檢查,祝身體健康。
2015-12-29 10:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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