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孩子確診貓叫綜合征,如何應(yīng)對(duì)治療?

貓叫綜合征

你好醫(yī)生,我的孩子長(zhǎng)了不好看,和我們都不像,有點(diǎn)嬌小,每次哭就像帽在叫一樣的,現(xiàn)在沒(méi)有小朋友會(huì)和他在一起玩,前天我?guī)Ш⒆尤メt(yī)院檢查,結(jié)果是得了貓叫綜合征,現(xiàn)在在治療。

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后都需要了解,同時(shí)要關(guān)注患兒的生活護(hù)理。 1.病因:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,多有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行治療,如存在先天性心臟病,需相應(yīng)治療;若有語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.生活護(hù)理:給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,提供營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食,創(chuàng)造良好的生活環(huán)境,幫助其適應(yīng)社會(huì)。 6.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,常伴有嚴(yán)重智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生治療,盡可能提高患兒生活質(zhì)量。

    2025-02-25 00:23
  • 回答3

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    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,貓叫綜合癥,又稱(chēng)貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋4税Y又稱(chēng)染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見(jiàn)基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。

    2015-12-29 15:53
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等。

    2015-12-29 09:49
  • 回答1

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時(shí)期就發(fā)現(xiàn)確診的,貓叫般的哭聲是該類(lèi)病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過(guò)寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時(shí)期的特征,也可能隨著長(zhǎng)大消失.

    2015-12-29 07:54
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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