孩子確診貓叫綜合征,如何應(yīng)對治療?
你好醫(yī)生,我的孩子長了不好看,和我們都不像,有點嬌小,每次哭就像帽在叫一樣的,現(xiàn)在沒有小朋友會和他在一起玩,前天我?guī)Ш⒆尤メt(yī)院檢查,結(jié)果是得了貓叫綜合征,現(xiàn)在在治療。
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后都需要了解,同時要關(guān)注患兒的生活護(hù)理。 1.病因:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,多有生長發(fā)育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行治療,如存在先天性心臟病,需相應(yīng)治療;若有語言、運動發(fā)育遲緩,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.生活護(hù)理:給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,提供營養(yǎng)均衡的飲食,創(chuàng)造良好的生活環(huán)境,幫助其適應(yīng)社會。 6.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,常伴有嚴(yán)重智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長要積極配合醫(yī)生治療,盡可能提高患兒生活質(zhì)量。
2025-02-25 00:23
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋4税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2015-12-29 15:53
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等。
2015-12-29 09:49
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發(fā)現(xiàn)確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失.
2015-12-29 07:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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