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貓叫綜合征有何特征及癥狀?

貓叫綜合征

我剛才看新聞的時候發(fā)現(xiàn)一個叫什么貓叫綜合征,真的是挺新奇的,好像是一種罕見病,就想了解一下這個病,這個病都有什么特征呢?發(fā)病的時候會有什么癥狀呢?希望醫(yī)生可以給解答一下

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要特征和癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容:患兒頭小,圓月臉不對稱,眼距寬,內(nèi)眥贅皮,耳位低,下頷小等。 2. 哭聲異常:患兒哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。 3. 生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重輕,骨骼發(fā)育異常。 4. 智力障礙:多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下。 5. 先天性心臟?。翰糠只純喊橛惺议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等心臟問題。 6. 其他:還可能有眼部異常、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的具體癥狀進(jìn)行對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高生活質(zhì)量。家長應(yīng)盡早帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診,接受專業(yè)的評估和指導(dǎo)。

    2025-02-25 04:01
  • 回答3

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    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,這個病必須聽從醫(yī)囑,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。多吃營養(yǎng)豐富的食物,包括高蛋白飲食,適當(dāng)休息,勿過累;忌酒;保持精神愉快。

    2015-12-29 16:45
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.

    2015-12-29 14:43
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。

    2015-12-29 02:48
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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