寶寶患貓叫綜合征如何治療及成因是什么
我家寶寶發(fā)現(xiàn)哭起來和其他孩子不一樣,聽起來怪怪的,就像貓叫一樣,醫(yī)生診斷說是貓叫綜合征,是一種遺傳病,全家人都很著急,請(qǐng)問有沒有辦法治療,它是怎么引起的。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,目前尚無特效治療方法。其成因主要與染色體異常有關(guān),具體包括遺傳因素、基因突變、孕期環(huán)境影響等。治療以對(duì)癥支持為主,旨在改善患兒的生活質(zhì)量。 1.遺傳因素:部分患兒是由于家族中有染色體異常的遺傳病史。 2.基因突變:在胚胎發(fā)育過程中,染色體發(fā)生突變,導(dǎo)致 5 號(hào)染色體短臂缺失。 3.孕期環(huán)境:母親在懷孕期間接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 4.病毒感染:孕期感染某些病毒,如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等,可能影響胎兒染色體。 5.高齡生育:母親年齡較大時(shí)懷孕,卵子質(zhì)量下降,染色體異常的概率增加。 總之,貓叫綜合征的治療較為困難,重點(diǎn)在于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù),通過康復(fù)訓(xùn)練等方式幫助患兒提高生活能力。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進(jìn)行診斷和治療。
2025-02-24 15:05
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長(zhǎng)遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-29 19:55
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,這個(gè)情況根據(jù)經(jīng)驗(yàn)不是太嚴(yán)重,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。建議你一日三餐正常飲食,在日常生活中要養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣,不要加班,不可熬夜,不可太過勞累。祝你身體健康,長(zhǎng)命百歲。
2015-12-29 11:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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