寶寶患貓叫綜合征如何治療及成因是什么
我家寶寶發(fā)現(xiàn)哭起來和其他孩子不一樣，聽起來怪怪的，就像貓叫一樣，醫(yī)生診斷說是貓叫綜合征，是一種遺傳病，全家人都很著急，請問有沒有辦法治療，它是怎么引起的。
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，目前尚無特效治療方法。其成因主要與染色體異常有關，具體包括遺傳因素、基因突變、孕期環(huán)境影響等。治療以對癥支持為主，旨在改善患兒的生活質(zhì)量。 1.遺傳因素：部分患兒是由于家族中有染色體異常的遺傳病史。 2.基因突變：在胚胎發(fā)育過程中，染色體發(fā)生突變，導致 5 號染色體短臂缺失。 3.孕期環(huán)境：母親在懷孕期間接觸有害物質(zhì)，如化學毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加胎兒染色體異常的風險。 4.病毒感染：孕期感染某些病毒，如風疹病毒、巨細胞病毒等，可能影響胎兒染色體。 5.高齡生育：母親年齡較大時懷孕，卵子質(zhì)量下降，染色體異常的概率增加。 總之，貓叫綜合征的治療較為困難，重點在于早期發(fā)現(xiàn)和干預，通過康復訓練等方式幫助患兒提高生活能力。家長應帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進行診斷和治療。
2025-02-24 15:05
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
-
你好，臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-29 19:55
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好，這個情況根據(jù)經(jīng)驗不是太嚴重，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。建議你一日三餐正常飲食，在日常生活中要養(yǎng)成良好的作息習慣，不要加班，不可熬夜，不可太過勞累。祝你身體健康，長命百歲。
2015-12-29 11:57
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
