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寶寶患貓叫綜合征如何治療及成因是什么

我家寶寶發(fā)現(xiàn)哭起來和其他孩子不一樣,聽起來怪怪的,就像貓叫一樣,醫(yī)生診斷說是貓叫綜合征,是一種遺傳病,全家人都很著急,請(qǐng)問有沒有辦法治療,它是怎么引起的。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,目前尚無特效治療方法。其成因主要與染色體異常有關(guān),具體包括遺傳因素、基因突變、孕期環(huán)境影響等。治療以對(duì)癥支持為主,旨在改善患兒的生活質(zhì)量。 1.遺傳因素:部分患兒是由于家族中有染色體異常的遺傳病史。 2.基因突變:在胚胎發(fā)育過程中,染色體發(fā)生突變,導(dǎo)致 5 號(hào)染色體短臂缺失。 3.孕期環(huán)境:母親在懷孕期間接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 4.病毒感染:孕期感染某些病毒,如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等,可能影響胎兒染色體。 5.高齡生育:母親年齡較大時(shí)懷孕,卵子質(zhì)量下降,染色體異常的概率增加。 總之,貓叫綜合征的治療較為困難,重點(diǎn)在于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù),通過康復(fù)訓(xùn)練等方式幫助患兒提高生活能力。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進(jìn)行診斷和治療。

    2025-02-24 15:05
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長(zhǎng)遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。

    2015-12-29 19:55
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,這個(gè)情況根據(jù)經(jīng)驗(yàn)不是太嚴(yán)重,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。建議你一日三餐正常飲食,在日常生活中要養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣,不要加班,不可熬夜,不可太過勞累。祝你身體健康,長(zhǎng)命百歲。

    2015-12-29 11:57
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

推薦醫(yī)生 更多»
  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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