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新生寶寶 6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽性,為何要復查?嚴重嗎?

6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥新生帶去醫(yī)院驗血結果是6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽性醫(yī)院說要在去檢查一次這個是怎么回事嚴重嗎有點擔心求幫忙解釋

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,新生寶寶初篩陽性需復查以明確診斷。其嚴重程度因人而異,取決于個體情況、接觸誘因等。 1. 疾病原理:該病癥是由于基因突變導致 6-磷酸葡萄糖脫氫酶活性降低或缺乏,紅細胞易受氧化損傷。 2. 復查原因:初篩可能存在誤差,復查能更準確判斷。同時,寶寶的身體狀況可能會變化,影響檢測結果。 3. 嚴重程度:輕者可能無癥狀,重者在接觸特定誘因(如某些藥物、蠶豆等)后,可引發(fā)急性溶血,出現(xiàn)貧血、黃疸等。 4. 癥狀表現(xiàn):常見有黃疸、貧血、尿液顏色變深等。 5. 治療方法:避免接觸誘因,如禁用磺胺類等藥物,禁食蠶豆。發(fā)生溶血時,需輸血、糾正酸中毒等治療。 總之,家長不必過于驚慌,先配合醫(yī)生進行復查,明確診斷后遵循醫(yī)生建議做好防護和治療。

    2025-02-25 16:25
  • 回答3

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥又稱為G6PD缺乏癥,是一種X伴性不完全顯性遺傳性疾病,病變基因在X染色體上,常因服用某些藥物,食用蠶豆或感染而誘發(fā)溶血性貧血,全世界約有1-2億患者,絕大多數無任何癥狀,甚至可以獻血給他人?;颊咧灰杂X地避免溶血誘因,可以完全正常地生活,也不會影響擇偶及婚育。葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥誘發(fā)溶血的因素:如服用藥物(解熱鎮(zhèn)痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等),進食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等。

    2015-12-29 22:53
  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀。其主要臨床表現(xiàn)是溶血性貧血,通常貧血是發(fā)作性的。在新生兒期會出現(xiàn)新生兒黃疸,驗血對本病無影響。治療:去除誘因,禁服蠶豆及其制品,哺乳的母親也不要吃蠶豆,停服氧化類藥物。

    2015-12-29 12:40
  • 回答1

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內科

    小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥的治療對急性溶血者,應去除誘因。在溶血期應供給足夠水分,注意糾正電解質失衡,口服碳酸氫鈉,使尿液保持堿性,以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。貧血較輕者不需要輸血,去除誘因后溶血大多于1周內自行停止。

    2015-12-29 10:00
就醫(yī)問藥

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什么是蠶豆病?   蠶豆病是因為進食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD),系一種遺傳性疾病,它是伴性隱性遺傳,也有人認為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童,在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時發(fā)病最多。一般在進食蠶豆后12~24小時突然發(fā)病,如不及時搶救,可于發(fā)病后1~2日內死亡。病死率在2%以下。 查看全文»

黃疸 貧血
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  • 張月華

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    北京大學第一醫(yī)院

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