天苯本糖尿癥有何并發(fā)癥、癥狀及治療方法？初檢陽(yáng)性是否確診？
天苯本糖尿癥會(huì)有那些并發(fā)癥?我的女兒出生初檢是陽(yáng)性.這是不是意味著確定是這種病了?如果真是的話會(huì)有那些癥狀?從多大開(kāi)始發(fā)病?有那些藥物可以治好這種病?病史:無(wú)目前一般情況:好以往診斷治療經(jīng)過(guò)及效果:出生時(shí)初檢呈陽(yáng)性
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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天苯本糖尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，初檢陽(yáng)性不能確診，需進(jìn)一步檢查。其并發(fā)癥多樣，癥狀各異，發(fā)病年齡不定，治療方法有限。主要包括代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)損害、發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常等。 1. 并發(fā)癥：可能出現(xiàn)代謝性酸中毒、低血糖、智力障礙、癲癇發(fā)作、骨骼發(fā)育異常等。 2. 癥狀：患兒可能在出生后不久出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡，隨年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、皮膚濕疹、頭發(fā)枯黃等。 3. 發(fā)病年齡：多數(shù)在新生兒期或嬰兒早期發(fā)病，但也有部分患兒在兒童期甚至成年后才出現(xiàn)癥狀。 4. 診斷：通過(guò)血液和尿液檢測(cè)苯丙氨酸濃度、基因檢測(cè)等明確診斷。 5. 治療：目前主要治療方法是飲食控制，限制苯丙氨酸攝入，藥物方面有沙丙蝶呤等，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 天苯本糖尿癥對(duì)患兒的健康影響較大，一旦初檢陽(yáng)性，應(yīng)盡快進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷，以便及時(shí)干預(yù)和治療。
2025-02-26 04:00
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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請(qǐng)?zhí)峁?zhǔn)確的疾病名稱.
2015-12-30 15:47
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什么是苯中毒? 苯為無(wú)色透明油狀液體，有特殊芳香氣味，在工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中使用廣泛，當(dāng)以蒸氣狀態(tài)通過(guò)呼吸道進(jìn)入人體時(shí)，在體內(nèi)形成酚類代謝物，對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、造血系統(tǒng)產(chǎn)生損害。苯中毒臨床上表現(xiàn)為抽搐、麻痹、白血病、再生障礙性貧血等，嚴(yán)重時(shí)可引起死亡。 查看全文»
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