天苯本糖尿癥有何并發(fā)癥、癥狀及治療方法?初檢陽性是否確診?
天苯本糖尿癥會有那些并發(fā)癥?我的女兒出生初檢是陽性.這是不是意味著確定是這種病了?如果真是的話會有那些癥狀?從多大開始發(fā)病?有那些藥物可以治好這種病?病史:無目前一般情況:好以往診斷治療經(jīng)過及效果:出生時初檢呈陽性
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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天苯本糖尿癥是一種罕見的遺傳代謝病,初檢陽性不能確診,需進(jìn)一步檢查。其并發(fā)癥多樣,癥狀各異,發(fā)病年齡不定,治療方法有限。主要包括代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)損害、發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常等。 1. 并發(fā)癥:可能出現(xiàn)代謝性酸中毒、低血糖、智力障礙、癲癇發(fā)作、骨骼發(fā)育異常等。 2. 癥狀:患兒可能在出生后不久出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡,隨年齡增長出現(xiàn)智力和運(yùn)動發(fā)育遲緩、皮膚濕疹、頭發(fā)枯黃等。 3. 發(fā)病年齡:多數(shù)在新生兒期或嬰兒早期發(fā)病,但也有部分患兒在兒童期甚至成年后才出現(xiàn)癥狀。 4. 診斷:通過血液和尿液檢測苯丙氨酸濃度、基因檢測等明確診斷。 5. 治療:目前主要治療方法是飲食控制,限制苯丙氨酸攝入,藥物方面有沙丙蝶呤等,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 天苯本糖尿癥對患兒的健康影響較大,一旦初檢陽性,應(yīng)盡快進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷,以便及時干預(yù)和治療。
2025-02-26 04:00
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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請?zhí)峁?zhǔn)確的疾病名稱.
2015-12-30 15:47
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