B 珠蛋白基因 41-42 位點(diǎn)突變雜合子的相關(guān)情況如何?
A珠蛋白基因分析:1。未檢出東南亞缺失型A地貧-12。未檢出-a3.7、-a4.2缺失型A地貧-23。未檢出CS,QS,WS點(diǎn)突變B-地貧17種位點(diǎn)突變檢測(cè)結(jié)果:B珠蛋白基因41-42位點(diǎn)突變雜合子檢驗(yàn)意見(jiàn):b-地貧
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
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B 珠蛋白基因 41-42 位點(diǎn)突變雜合子是一種常見(jiàn)的地中海貧血基因突變類型。其對(duì)健康的影響、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療選擇以及預(yù)防措施等都需要關(guān)注。 1. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙的遺傳性疾病。B 珠蛋白基因 41-42 位點(diǎn)突變雜合子會(huì)使血紅蛋白部分異常,影響氧氣運(yùn)輸。 2. 癥狀表現(xiàn):患者可能有輕度至中度貧血,如乏力、頭暈、心悸等。還可能出現(xiàn)脾腫大、黃疸等。 3. 診斷方法:除基因檢測(cè)外,還包括血常規(guī)檢查,觀察紅細(xì)胞指標(biāo)等。 4. 治療選擇:一般輕度貧血無(wú)需特殊治療,中度貧血可能需要輸血、祛鐵治療。藥物方面,可使用促紅細(xì)胞生成素等。 5. 預(yù)防措施:做好婚檢、產(chǎn)檢,避免近親結(jié)婚。 總之,對(duì)于 B 珠蛋白基因 41-42 位點(diǎn)突變雜合子,應(yīng)重視定期檢查,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和預(yù)防,以提高生活質(zhì)量。
2025-02-26 20:55
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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根據(jù)你地中海貧血基因分析報(bào)告,考慮你患有α-地中海貧血,至于結(jié)果嚴(yán)不嚴(yán)重,還要根據(jù)你目前的身體情況,請(qǐng)問(wèn)你現(xiàn)在有什么不適癥狀嗎?另外你血常規(guī)檢查的結(jié)果怎樣?血紅蛋白的值怎樣?建議你到醫(yī)院的血液內(nèi)科門診就診,做個(gè)血常規(guī)檢查,看看血紅蛋白的值怎樣?另外你不用太擔(dān)心,根據(jù)你的年齡,你患得是輕度的地中海貧血,一般重度地中海貧血的患者是活不到成年的,輕中度地中海貧血患者是可以活到成年,一直到老,而且只要注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、增強(qiáng)免疫力,生活質(zhì)量跟平常人是一樣的。不用擔(dān)心。
2015-12-30 20:30
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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