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先天性腓骨缺如屬于一種較為罕見的先天性肢體畸形，表現(xiàn)為腓骨部分或完全缺失，常伴有足部、脛骨及其他骨骼的異常。其病因復(fù)雜，可能與遺傳、胚胎發(fā)育異常等有關(guān)。治療方法包括保守治療和手術(shù)治療等。 1.病因：遺傳因素可能在先天性腓骨缺如的發(fā)生中起一定作用。胚胎發(fā)育期間，環(huán)境因素如輻射、化學(xué)物質(zhì)等干擾，也可能引發(fā)。 2.癥狀：除了腓骨缺失，還會(huì)出現(xiàn)足部畸形，如馬蹄內(nèi)翻足，以及肢體不等長、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等。 3.診斷：通過 X 線、CT 等影像學(xué)檢查，明確骨骼的形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常。 4.治療：輕度畸形可采取佩戴支具等保守治療。嚴(yán)重者需手術(shù)矯正，如骨延長術(shù)、關(guān)節(jié)融合術(shù)等。 5.康復(fù)：術(shù)后進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療、運(yùn)動(dòng)療法等，以恢復(fù)肢體功能。 6.預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患者能改善肢體功能，提高生活質(zhì)量。 先天性腓骨缺如雖然較為罕見，但通過及時(shí)的診斷和合理的治療，能夠在一定程度上改善患兒的肢體狀況。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的骨科就診，積極配合治療。

在長骨先天性缺如中腓骨缺如最為常見但一般要到5歲以后才能確定腓骨是否完全缺失本病右側(cè)較多見。腓骨缺如繼發(fā)于肢體肌肉的病變，腓骨肌和小腿三頭肌的短縮將增強(qiáng)脛骨與足的應(yīng)力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。