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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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唐氏篩查結(jié)果為 1/164 屬于高風險,在孕 21 周時通常需要做進一步檢查,如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等,以更準確地評估胎兒染色體異常的風險。這包括了解檢查的目的、風險、準確性、適用情況以及后續(xù)的處理措施等。 1.檢查目的:進一步檢查旨在更精準地判斷胎兒是否存在染色體異常,如唐氏綜合征等,為后續(xù)決策提供依據(jù)。 2.風險評估:無創(chuàng) DNA 檢測風險相對較低,但準確性略遜于羊水穿刺;羊水穿刺準確性高,但存在一定流產(chǎn)風險。 3.準確性對比:無創(chuàng) DNA 對常見染色體異常的檢測準確率較高,但對某些罕見異??赡艽嬖诼┰\;羊水穿刺能全面檢測染色體情況。 4.適用情況:若孕婦有其他高危因素,如家族遺傳病史,可能更傾向于選擇羊水穿刺。 5.后續(xù)處理:若進一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)正常產(chǎn)檢;若結(jié)果異常,需綜合多方面因素決定胎兒的去留。 總之,對于唐氏篩查高風險的孕婦,孕 21 周時進行進一步檢查是非常必要的,有助于及時發(fā)現(xiàn)問題并采取合適的措施,保障胎兒和孕婦的健康。
2025-02-25 22:56
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好:唐篩的高危直接進行羊水穿刺的進一步檢查即可,沒有必要重復進行唐篩。
2015-12-31 02:49
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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