孩子哭鬧且有貓叫樣聲音是貓叫綜合征嗎？
這幾天，有點的擔心，孩子老是哭鬧，還出現(xiàn)了一些的像是貓叫一樣的聲音，不知道是不是貓叫綜合征的，想來這里問一下醫(yī)生，這個病是有什么樣的癥狀的。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會有特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。其發(fā)病與染色體缺失有關，治療較為困難，主要是對癥支持治療。 1.特殊面容：患兒可能會有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 2.哭聲異常：像貓叫一樣的哭聲是較為典型的表現(xiàn)。 3.生長發(fā)育遲緩：包括身材矮小、體重輕、出牙晚等。 4.智力障礙：學習能力、認知能力等明顯落后于正常兒童。 5.其他：還可能有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 如果孩子出現(xiàn)異?？摁[和類似貓叫的聲音，應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進行染色體檢查等相關檢查，以明確診斷。早期診斷和干預有助于提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-27 04:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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