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孩子出生時(shí)臍血造血干細(xì)胞值異常且有黃疸，可能與地中海貧血相關(guān)，也可能有其他原因。包括遺傳因素、膽紅素代謝異常、免疫功能問題、肝臟功能不成熟、感染等。 1.遺傳因素：地中海貧血可能由遺傳導(dǎo)致，基因缺陷影響血紅蛋白合成。 2.膽紅素代謝異常：新生兒膽紅素生成過多，肝臟處理膽紅素能力不足。 3.免疫功能問題：免疫功能不完善，易出現(xiàn)異常。 4.肝臟功能不成熟：肝臟發(fā)育尚不完全，影響膽紅素代謝。 5.感染：如病毒或細(xì)菌感染，影響身體機(jī)能。 總之，對(duì)于孩子的這種情況，需要綜合考慮多種因素，進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估，以便制定合適的治療方案。家長應(yīng)密切關(guān)注孩子的癥狀，及時(shí)就醫(yī)。

正常成人的血紅蛋白有三種：HbA（a.β）占血紅蛋白總量的95％～97％,由2條a鏈與2條β鏈組成；HbAz（a.,β）鏈與2條β鏈組成；占規(guī)～3％；HbF（a,δ）＜2％,由2條a鏈與2條δ鏈組成.HbF是胚胎期的主要血紅蛋白,妊娠后34～36周以前HbF占血紅蛋白總量的90％～95％,新生兒占50％～85％,一歲左右降至成人水平.HbAz在胚胎中出現(xiàn)較晚,出生6～12個(gè)月后與成人含量相同.HbA則出生后增多很快,至6月后達(dá)成人水平.而胚胎中最早出現(xiàn)的是HbGowerl（E...）,HbGower巨（a...）及HbPortland（8.y；）,這些Hb在胚胎10周后逐漸被HbF所替代,正常成人Hb中Gowerl已經(jīng)消失,在臍血中可有極微量的HbPortlqnd.重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡.輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動(dòng),倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥,改善癥狀

正常參考值要大于63%,地中海貧血可以并發(fā)1.過量鐵質(zhì)積聚2.輸血引起的反應(yīng)3.經(jīng)輸血而傳染的疾病4.脾臟發(fā)大：在長期貧血和溶血的刺激下,不少重型和中型貧血病者都會(huì)出現(xiàn)脾臟發(fā)大的問題.過大脾臟會(huì)使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導(dǎo)致更嚴(yán)重的鐵質(zhì)積聚.及時(shí)把發(fā)大的脾臟切除往往能令情況改善.5.膽石的形成：長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石.患有膽石的病人可能經(jīng)常出現(xiàn)右上腹痛,皮膚,眼白變黃和茶色小便等的病徵.6.除鐵藥的副作用：值得一提的,除鐵藥有時(shí)亦會(huì)影響視力,聽覺和骨骼生長.因此,除鐵藥物的注射份量應(yīng)根據(jù)鐵質(zhì)積聚的多少而定,切勿擅自把份量增加或減少.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.治療：輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.3.鐵鰲合劑4.脾切除5.造血干細(xì)胞移植6.基因活化治療

地中海貧血癥有隱性,輕度和重度之分.重度患者通常不能存活；而兩個(gè)隱性或輕度患者結(jié)婚,他們的下一代則有1/4機(jī)會(huì)患有重度地中海貧血癥.相反地,兩者中只有一位是存有地中海貧血癥基因的話,不論程度如何,則下一代沒有此問題或只帶有隱性.由于地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素,紅血球攜氧功能差,體內(nèi)主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟,脾臟均會(huì)進(jìn)行旺盛的造血作用,但造出的紅血球也多半品質(zhì)不佳,容易被破壞,成為惡性循環(huán).骨髓增生會(huì)侵犯周圍的皮質(zhì)骨,使骨骼較脆弱.旺盛的造血作用會(huì)消耗極多的養(yǎng)分與能量,使身體其他部位的養(yǎng)分供需失調(diào).不斷的輸血可以改善貧血的癥狀,也可避免過度的造血作用,但血紅素中的鐵質(zhì)會(huì)過度存在身體中,并堆積至各重要器官造成器官病變.而生活中,地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異,患者不適宜進(jìn)行太激烈的運(yùn)動(dòng).另外亦因?yàn)檠t素不足的關(guān)系,患者比較容易有頭暈,頭痛甚至腰痛的癥狀.本病診斷主要依據(jù)是貧血,黃疸為主,實(shí)驗(yàn)室檢查為小細(xì)胞低色素性貧血及有靶形紅細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞增多,紅細(xì)胞鹽水滲透脆性減低.重型患者末梢血尚可見有核紅細(xì)胞及嗜多色性紅細(xì)胞.此外,還可作抗堿血紅蛋白(HbF)定量測(cè)定和血紅蛋白電泳等特殊檢查,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)本病的治療,顯著貧血的重型患者可輸血,必要時(shí)作脾切除.