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嬰兒滿月，唐氏篩查高危未穿刺能否排除唐氏？

2025-02-26 09:54 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：懷孕時(shí)唐氏篩查高危，未做羊水穿刺，今嬰兒已滿月，可否排除唐氏？孕17周左右，篩查21三體綜合征高危1:85，因耽誤了時(shí)間，拿到檢查結(jié)果已29周，已不建議做羊膜腔穿刺，后正常產(chǎn)檢，無異常。今嬰兒已滿月，新生兒一切篩查正常，面容正常，吃奶能力正常，身高體重均平穩(wěn)增長(zhǎng)，可否排除唐氏？如仍不能排除，怎么樣檢查可以最終確診是否唐氏？

回答2
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李希弘醫(yī)師

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唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，僅憑新生兒滿月時(shí)的表面正常表現(xiàn)不能完全排除唐氏綜合征。需要綜合多方面因素判斷，如染色體核型分析、特殊面容特征、生長(zhǎng)發(fā)育情況、智力發(fā)育水平、合并疾病等。 1. 染色體核型分析：這是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。通過采集血液、羊水或其他組織樣本進(jìn)行檢測(cè)，查看染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常。 2. 特殊面容特征：唐氏患兒常有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌頭常伸出口外等特征。但滿月嬰兒可能特征不明顯。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育情況：包括身高、體重、頭圍等的增長(zhǎng)速度。唐氏患兒可能會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩。 4. 智力發(fā)育水平：滿月嬰兒難以準(zhǔn)確評(píng)估，但隨著年齡增長(zhǎng)，唐氏患兒常表現(xiàn)出智力障礙。 5. 合并疾?。禾剖暇C合征患兒易合并先天性心臟病、胃腸道畸形等，需進(jìn)行相關(guān)檢查排除。總之，僅根據(jù)目前嬰兒滿月的情況不能確定是否為唐氏綜合征。建議及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面檢查和評(píng)估，以便盡早明確診斷并采取相應(yīng)措施。
2025-02-26 18:12

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回答1
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軒存旺醫(yī)師

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你好，從你的敘述來看這應(yīng)該考慮是不會(huì)影響的,祝你健康.
2015-12-31 16:49

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