貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)?
我家孩子剛剛出生的時候就是這樣,哭聲特別的小,剛剛出生的時候只有三斤重,現(xiàn)在我一個做醫(yī)生的朋友說我的孩子很有可能是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合征有啥癥狀呢?
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其癥狀主要包括特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、面部特征異常、心臟及其他器官問題等。 1.特殊哭聲:患兒哭聲輕而細(xì),似貓叫,這是該病癥的典型表現(xiàn)。 2.生長發(fā)育遲緩:體重增長緩慢,身材矮小,動作發(fā)育也較同齡人晚。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.面部特征異常:小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮等。 5.心臟及其他器官問題:可能伴有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。 6.語言障礙:語言表達(dá)和理解能力差,說話晚且不清楚。 7.社交和行為問題:性格孤僻,社交能力弱,可能有多動、注意力不集中等行為問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過早期干預(yù)和對癥治療來提高患兒的生活質(zhì)量。如果懷疑孩子有貓叫綜合征,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查和相關(guān)評估,以便盡早確診和制定合適的治療方案。
2025-02-26 21:35
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等
2015-12-31 18:56
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好,嬰兒期有微弱的,悲哀的,咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發(fā)生,吸氣時不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān),典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2015-12-31 10:48
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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你好.出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-30 23:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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