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貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)?

我看到電視上演到一個(gè)小嬰兒,剛出生就是查出來(lái)有一種的怪病,說(shuō)是叫做貓叫綜合征,現(xiàn)在不知道這個(gè)病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的,想來(lái)這里咨詢一下。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、肌張力異常、先天性心臟病等癥狀表現(xiàn)。 1.特殊面容:患兒出生時(shí)可有小頭圓臉、眼距寬、小下頜、斜視等面容特征,看起來(lái)較為特殊。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:在身體生長(zhǎng)方面,身高、體重等指標(biāo)往往低于同齡人,運(yùn)動(dòng)發(fā)育也會(huì)落后,像坐立、爬行、行走等動(dòng)作的掌握時(shí)間會(huì)延遲。 3.智力低下:智力發(fā)育存在障礙,學(xué)習(xí)能力差,認(rèn)知功能低于正常兒童,在語(yǔ)言理解、表達(dá)等方面都有明顯不足。 4.肌張力異常:部分患兒會(huì)出現(xiàn)肌張力減退的情況,肌肉松弛,這會(huì)影響到肢體的正常活動(dòng)和運(yùn)動(dòng)能力。 5.先天性心臟?。罕容^容易并發(fā)先天性心臟病,如室間隔缺損等,這會(huì)影響心臟功能,導(dǎo)致患兒出現(xiàn)呼吸急促、易疲勞等表現(xiàn)。 貓叫綜合征是一種較為復(fù)雜的疾病,癥狀表現(xiàn)涉及多個(gè)方面,從面容到身體發(fā)育、智力以及心臟等都可能存在異常。如果發(fā)現(xiàn)嬰兒有類似癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院兒科|遺傳代謝科進(jìn)行檢查診斷。

    2025-02-27 03:27
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你好,最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。臉呈圓形,“滿月?tīng)睢?。兩眼距離過(guò)寬。外眼角往下傾斜等等的。

    2015-12-31 18:10
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征的患兒出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等

    2015-12-31 08:57
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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  • 杜寶俊

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    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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