貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)？
我看到電視上演到一個小嬰兒，剛出生就是查出來有一種的怪病，說是叫做貓叫綜合征，現(xiàn)在不知道這個病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的，想來這里咨詢一下。
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力低下、肌張力異常、先天性心臟病等癥狀表現(xiàn)。 1.特殊面容：患兒出生時可有小頭圓臉、眼距寬、小下頜、斜視等面容特征，看起來較為特殊。 2.生長發(fā)育遲緩：在身體生長方面，身高、體重等指標(biāo)往往低于同齡人，運動發(fā)育也會落后，像坐立、爬行、行走等動作的掌握時間會延遲。 3.智力低下：智力發(fā)育存在障礙，學(xué)習(xí)能力差，認(rèn)知功能低于正常兒童，在語言理解、表達(dá)等方面都有明顯不足。 4.肌張力異常：部分患兒會出現(xiàn)肌張力減退的情況，肌肉松弛，這會影響到肢體的正?；顒雍瓦\動能力。 5.先天性心臟病：比較容易并發(fā)先天性心臟病，如室間隔缺損等，這會影響心臟功能，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)呼吸急促、易疲勞等表現(xiàn)。 貓叫綜合征是一種較為復(fù)雜的疾病，癥狀表現(xiàn)涉及多個方面，從面容到身體發(fā)育、智力以及心臟等都可能存在異常。如果發(fā)現(xiàn)嬰兒有類似癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院兒科|遺傳代謝科進(jìn)行檢查診斷。
2025-02-27 03:27
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。
2015-12-31 18:10
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征的患兒出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等
2015-12-31 08:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
