孩子患貓叫綜合征，身體不好眼睛異常怎么辦
我家孩子從小就得了貓叫綜合征了，得了這個(gè)怪病以后身體一直不怎么好，眼睛好像不正常一樣，晚上都會(huì)發(fā)出光來，而且眼睛看東西的時(shí)候常常斜著看的，讓人都感覺很害怕。
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，患兒常有多種異常表現(xiàn)。包括身體發(fā)育遲緩、特殊面容、眼部異常等。治療主要是針對癥狀進(jìn)行支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?；純嚎蘼曀曝埥校喟橛兄橇Φ拖?、生長發(fā)育遲緩等。 2.身體發(fā)育：往往身高體重低于正常兒童，需加強(qiáng)營養(yǎng)支持，保證蛋白質(zhì)、維生素等攝入。 3.特殊面容：可能有小頭、圓臉、眼距寬等，可通過整形手術(shù)適當(dāng)改善。 4.眼部異常：如斜視、畏光等，需眼科檢查，可能佩戴矯正眼鏡。 5.智力問題：進(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等康復(fù)治療，提高生活能力。 6.心臟問題：部分患兒有先天性心臟病，需定期檢查，必要時(shí)手術(shù)治療。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持耐心，帶孩子在正規(guī)醫(yī)院接受長期治療和隨訪。
2025-02-27 05:55
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，第五染色體部分缺失導(dǎo)致患病,最大特點(diǎn)是說話聲音很輕很細(xì),與貓叫的聲音相像,故此得名在精子和卵子本身的發(fā)育過程中的染色體復(fù)制發(fā)生的錯(cuò)配更可能導(dǎo)致貓叫綜合征。
2016-01-01 18:47
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病，是由于5號(hào)染色體的部分缺失造成的，在母體里已經(jīng)形成，可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關(guān)系，目前來說是不可治愈的，隨著年齡增長，面部特征也會(huì)變的畸形
2016-01-01 16:21
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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