孩子患貓叫綜合征,身體不好眼睛異常怎么辦
我家孩子從小就得了貓叫綜合征了,得了這個(gè)怪病以后身體一直不怎么好,眼睛好像不正常一樣,晚上都會(huì)發(fā)出光來(lái),而且眼睛看東西的時(shí)候常常斜著看的,讓人都感覺(jué)很害怕。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體疾病,患兒常有多種異常表現(xiàn)。包括身體發(fā)育遲緩、特殊面容、眼部異常等。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純嚎蘼曀曝埥校喟橛兄橇Φ拖?、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2.身體發(fā)育:往往身高體重低于正常兒童,需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持,保證蛋白質(zhì)、維生素等攝入。 3.特殊面容:可能有小頭、圓臉、眼距寬等,可通過(guò)整形手術(shù)適當(dāng)改善。 4.眼部異常:如斜視、畏光等,需眼科檢查,可能佩戴矯正眼鏡。 5.智力問(wèn)題:進(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練等康復(fù)治療,提高生活能力。 6.心臟問(wèn)題:部分患兒有先天性心臟病,需定期檢查,必要時(shí)手術(shù)治療。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治,但通過(guò)綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持耐心,帶孩子在正規(guī)醫(yī)院接受長(zhǎng)期治療和隨訪。
2025-02-27 05:55
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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你好,第五染色體部分缺失導(dǎo)致患病,最大特點(diǎn)是說(shuō)話聲音很輕很細(xì),與貓叫的聲音相像,故此得名在精子和卵子本身的發(fā)育過(guò)程中的染色體復(fù)制發(fā)生的錯(cuò)配更可能導(dǎo)致貓叫綜合征。
2016-01-01 18:47
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病,是由于5號(hào)染色體的部分缺失造成的,在母體里已經(jīng)形成,可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關(guān)系,目前來(lái)說(shuō)是不可治愈的,隨著年齡增長(zhǎng),面部特征也會(huì)變的畸形
2016-01-01 16:21
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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