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染色體正常會有共濟(jì)失調(diào)等遺傳疾病嗎?基因檢測是否更全面?

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):醫(yī)生您好請問染色體正常是不是也會有遺傳方面的疾病比如共濟(jì)失調(diào)想得到怎樣的幫助:基因檢測是否更全面

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    染色體正常并不意味著一定不會有遺傳疾病,如共濟(jì)失調(diào)。基因檢測在某些情況下能提供更全面的遺傳信息,但也并非絕對。這涉及到遺傳疾病的復(fù)雜機(jī)制、檢測方法的局限性等多方面因素。 1. 遺傳疾病的復(fù)雜性:遺傳疾病的發(fā)生不僅與染色體有關(guān),還可能涉及基因突變、基因表達(dá)調(diào)控異常等。有些基因突變可能在染色體檢測中難以發(fā)現(xiàn)。 2. 基因檢測的作用:基因檢測可以檢測特定基因的突變情況,有助于明確疾病的遺傳基礎(chǔ),為診斷和治療提供依據(jù)。 3. 基因檢測的局限性:檢測范圍有限,并非能涵蓋所有可能的致病基因;檢測結(jié)果的解讀也可能存在困難。 4. 染色體檢測的范圍:主要關(guān)注染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)等宏觀變化,對于微小的基因變異可能無法檢測。 5. 綜合診斷的重要性:醫(yī)生往往需要結(jié)合患者的臨床癥狀、家族病史、其他檢查結(jié)果等來綜合判斷。 總之,染色體正常不能完全排除遺傳疾病的可能,基因檢測在一定程度上能補(bǔ)充信息,但都不是孤立的診斷手段,需要綜合運(yùn)用多種方法來準(zhǔn)確診斷遺傳疾病。

    2025-02-26 23:52
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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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