貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)?
我最近聽到同事生了孩子,但說是一個(gè)畸形兒的,叫做貓叫綜合征,我們都是第一次聽說這個(gè)病,也不知道這個(gè)病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的,想來這里咨詢一下醫(yī)生,希望能給我回復(fù)一下吧。
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、心血管異常等。 1. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2. 哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這也是該病癥得名的原因。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長(zhǎng)緩慢,骨骼發(fā)育異常。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5. 心血管異常:可能伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。 6. 其他:還可能有肌肉張力低下、吞咽困難、免疫功能低下等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2025-02-27 16:34
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
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全科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-02 01:29
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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你好,這個(gè)病的治療需從病因抓起。診斷明確、定位精準(zhǔn)、能針對(duì)病因治療,可以多參加一些戶外集體活動(dòng)的,還有就是飲食以清淡為主。
2016-01-01 23:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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