25 歲孕 17 周,唐篩灰區(qū)結(jié)果嚴(yán)重嗎
今年我25歲懷孕17周,做唐氏篩查有一項(xiàng)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率顯示1:294【參考范圍是<1:270】還有一項(xiàng)是18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)率顯示1:36712【參考范圍<1:350】說是處于灰區(qū),請問這是什么意思,問題嚴(yán)重嗎?
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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唐氏篩查結(jié)果處于灰區(qū),意味著存在一定的風(fēng)險(xiǎn),但不能直接確診胎兒一定有問題。需要綜合多方面因素,如孕婦年齡、家族遺傳史、其他檢查結(jié)果等進(jìn)行評估。 1. 風(fēng)險(xiǎn)評估:唐篩灰區(qū)只是提示風(fēng)險(xiǎn)增加,并非確診。胎兒是否真的患病,還需進(jìn)一步檢查,如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。 2. 唐氏綜合征:是一種染色體異常疾病,會導(dǎo)致智力障礙、特殊面容等。 3. 18 三體綜合征:也是染色體異常,可能伴有多種嚴(yán)重的器官畸形。 4. 進(jìn)一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血,對胎兒染色體進(jìn)行分析,準(zhǔn)確率較高,但仍不能確診。羊水穿刺是確診的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5. 決策考量:醫(yī)生會根據(jù)孕婦的具體情況,包括年齡、健康狀況、心理接受程度等,幫助孕婦選擇合適的進(jìn)一步檢查方法。 總之,唐篩灰區(qū)結(jié)果不應(yīng)引起過度恐慌,但也不能忽視。應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通,根據(jù)個(gè)人情況選擇合適的后續(xù)檢查和處理方案,以確保胎兒的健康。
2025-02-27 17:39
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好,現(xiàn)在唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)為1:294,這是比較高的風(fēng)險(xiǎn),說明胎兒有兩百九十四分之一的可能是先天愚型兒。這種高風(fēng)險(xiǎn)的情況,一般是建議進(jìn)一步抽羊水穿刺,確定胎兒是不是先天愚型兒。
2016-01-02 01:07
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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