33 周早產嬰兒篩查懷疑先天性腎上腺皮質增生癥怎么辦
嬰兒早產,現(xiàn)在33周,在保溫箱,現(xiàn)在篩查結果是170HP:71.60,懷疑先天性腎上腺皮質增生癥:
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回答4
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陳露露 副主任醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
產科
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先天性腎上腺皮質增生癥是一種較常見的常染色體隱性遺傳病,會影響嬰兒的生長發(fā)育。對于 33 周早產且篩查懷疑該病的嬰兒,需要綜合評估,包括癥狀、激素水平、家族史等。治療方法多樣,要早診斷早治療。 1. 疾病原理:由于基因突變導致腎上腺皮質激素合成過程中的酶缺陷,引起皮質醇等激素分泌不足,而雄激素等分泌過多。 2. 癥狀表現(xiàn):可能有性征異常、電解質紊亂、低血糖、生長遲緩等。 3. 診斷方法:通過血液檢測激素水平,如 17-羥孕酮、醛固酮等,以及基因檢測來明確診斷。 4. 治療手段:包括激素替代治療,如氫化可的松;鹽皮質激素治療,如氟氫可的松;糾正電解質紊亂等。 5. 預后情況:早期規(guī)范治療,多數(shù)患兒能正常生長發(fā)育,但若延誤治療,可能出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥。 6. 日常護理:注意嬰兒的飲食營養(yǎng),保證充足睡眠,定期復查。 總之,對于早產且懷疑先天性腎上腺皮質增生癥的嬰兒,家長不必過于驚慌,積極配合醫(yī)生完善檢查,明確診斷,及時治療,加強護理,以保障嬰兒的健康成長。
2025-03-03 08:05
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回答3
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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這種情況的話病情較為的嚴重。建議及時的進行手術治療的能有效的改善這種情況的。
2016-01-02 07:28
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。您好根據(jù)您的描述考慮早期診斷后及應及早應用糖皮質激素。
2016-01-02 03:40
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好;先天性腎上腺皮質增生癥是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。糾正腎上腺皮質激素缺乏,維持正常生理代謝。抑制男性化,促進正常的生長發(fā)育.治療通常用以下方法;1,及時糾正水,電解質紊亂(針對失鹽型患兒)。2,長期治療。3,手術治療男性患兒勿需手術治療.女性兩性畸形患兒宜6個月—1歲陰蒂部分切除術或矯形術.
2016-01-01 18:32
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