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21 三體綜合征檢查比例 1:100 是否正常，要做無(wú)創(chuàng) DNA 嗎

2025-03-02 12:06 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 21.三體綜合征

問(wèn)題：

了檢查吃21三體綜合征，比例1:100這個(gè)正常嗎？需要做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)嗎、

回答2
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楊方主任醫(yī)師

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

21 三體綜合征檢查比例 1:100 屬于高風(fēng)險(xiǎn)，一般建議進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)。21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會(huì)引起多種癥狀和發(fā)育問(wèn)題。無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)能更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒染色體情況。 1. 21 三體綜合征原理：是第 21 號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，出現(xiàn)智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等問(wèn)題。 2. 檢查比例意義：1:100 意味著胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高。正常比例通常大于 1:1000。 3. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)優(yōu)勢(shì)：通過(guò)采集孕婦外周血，對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè)，準(zhǔn)確性較高，且安全性好。 4. 其他檢查方法：除了無(wú)創(chuàng) DNA，還可進(jìn)行羊水穿刺，但羊水穿刺有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5. 后續(xù)處理：若無(wú)創(chuàng) DNA 結(jié)果仍異常，可能需要綜合評(píng)估，考慮終止妊娠。總之，對(duì)于 21 三體綜合征檢查比例為 1:100 的情況，應(yīng)重視并遵循醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查，以確保胎兒健康。
2025-03-02 19:02

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回答1
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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

您好，根據(jù)您的描述，21三體綜合征，比例1：100，情況不是很樂(lè)觀，但也不用太緊張。21三體綜合征，比例1：100，建議行養(yǎng)水穿刺檢查。
2016-01-02 04:16

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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