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基因檢查排除β地中海貧血，有必要做阿爾法基因檢查嗎

2025-03-02 13:58 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問(wèn)題：

我做了基因檢查,不是β地中海貧血,現(xiàn)在醫(yī)生建議我做阿爾法基因檢查,有必要嗎

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液腫瘤科/血液病科

基因檢查對(duì)于疾病的診斷具有重要意義。排除β地中海貧血后，醫(yī)生建議做阿爾法基因檢查是有一定考量的，比如疾病的復(fù)雜性、家族遺傳背景、癥狀表現(xiàn)、前期檢查結(jié)果的不確定性以及未來(lái)生育計(jì)劃等。 1. 疾病的復(fù)雜性：地中海貧血存在多種類(lèi)型和亞型，僅排除β型不能完全排除其他類(lèi)型，尤其是阿爾法型的可能。 2. 家族遺傳背景：若家族中有阿爾法地中海貧血患者，自身患病風(fēng)險(xiǎn)增加，進(jìn)一步檢查可明確。 3. 癥狀表現(xiàn)：盡管可能目前癥狀不典型，但某些輕微癥狀可能提示有阿爾法地中海貧血的可能。 4. 前期檢查結(jié)果的不確定性：某些情況下，一次的β地中海貧血基因檢查結(jié)果可能存在誤差或不全面。 5. 未來(lái)生育計(jì)劃：若有生育需求，明確自身基因情況對(duì)后代的遺傳咨詢(xún)和預(yù)防至關(guān)重要。綜上所述，醫(yī)生建議做阿爾法基因檢查是為了更全面準(zhǔn)確地評(píng)估您的健康狀況，以便制定更合適的治療和預(yù)防方案。
2025-03-03 05:26

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回答1
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肖起濤主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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內(nèi)科

你好,請(qǐng)問(wèn)目前的癥狀是什么,有什么不適的感覺(jué),必須檢查和癥狀相結(jié)合,需要全面分析,綜合考慮.
2016-01-02 09:21

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。查看全文»

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