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胎兒染色體檢查結(jié)果異常又正常怎么看

2025-03-02 13:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

,在5個(gè)月時(shí)做羊水穿刺醫(yī)院采用的染色體常規(guī)檢查及G顯帶核型分析,并計(jì)數(shù)70個(gè)細(xì)胞后發(fā)現(xiàn)有一個(gè)47XXY核型染色體,其余未見(jiàn)明顯異常.鑒于此,我于8月中旬再次做了羊水穿檢測(cè)的胎兒染色體數(shù)目,檢測(cè)位點(diǎn):18p11.1-q11.1;xp11.1-q11.1;yp11.1-q11.1,并每個(gè)探針計(jì)數(shù)細(xì)胞200個(gè)后又未發(fā)現(xiàn)任何異常結(jié)果.

回答3
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趙宇副主任醫(yī)師

齊齊哈爾市中醫(yī)醫(yī)院

三級(jí)甲等

中醫(yī)內(nèi)科

胎兒染色體檢查結(jié)果出現(xiàn)先異常后正常的情況，涉及檢查方法、胎兒發(fā)育、檢測(cè)誤差、細(xì)胞樣本、遺傳因素等。 1.檢查方法：不同的染色體檢查方法可能有不同的精度和局限性。羊水穿刺的染色體常規(guī)檢查及 G 顯帶核型分析，以及特定位點(diǎn)的探針計(jì)數(shù)檢測(cè)，在技術(shù)原理和適用范圍上存在差異。 2.胎兒發(fā)育：胎兒在發(fā)育過(guò)程中，染色體可能會(huì)發(fā)生一定的變化，但這種情況較為罕見(jiàn)。 3.檢測(cè)誤差：檢測(cè)過(guò)程中可能存在人為操作失誤、儀器精度問(wèn)題或樣本污染等導(dǎo)致的誤差。 4.細(xì)胞樣本：兩次檢測(cè)所選取的細(xì)胞樣本可能不同，部分異常細(xì)胞在第二次檢測(cè)中未被選取到。 5.遺傳因素：家族遺傳背景也可能影響檢測(cè)結(jié)果，比如存在某些隱匿性的遺傳變異。綜合來(lái)看，對(duì)于胎兒染色體檢查結(jié)果的解讀需要綜合多方面因素。建議咨詢專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生，進(jìn)一步評(píng)估胎兒的健康狀況，并根據(jù)醫(yī)生建議做出合理的決策。
2025-03-03 05:09

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回答2
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孟慶福醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

您好遇到這個(gè)問(wèn)題的話那是一點(diǎn)商量的余地是沒(méi)有的我想您也不希望生一個(gè)男不男女不女的孩子出來(lái)吧您孩子這個(gè)基因是有問(wèn)題的建議您吧這個(gè)孩子引產(chǎn)掉將來(lái)您的孩子是女的但是又不完全是女的您明白這個(gè)意思嗎安心打胎后下次在懷孕下次不一定會(huì)再是這個(gè)問(wèn)題的
2016-01-02 12:51

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王慶松醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

從你檢查結(jié)果看，得klinefelter綜合癥機(jī)率很小，基本為0。第一次出現(xiàn)一個(gè)47xxY核型染色體可能是體外培養(yǎng)產(chǎn)生的變異，而不是你胎兒本身的染色體有問(wèn)題。klinefelter綜合癥，是xxY，不可能是女性，因?yàn)樵谛匀旧w上x(chóng)是隱性基因，Y是顯性基因，也就是說(shuō)，只要有Y基因就一定是男的，所以標(biāo)準(zhǔn)寫法不是“XXY”，而是“xxY”。從以上看你的胎兒不會(huì)是klinefelter綜合癥，可以放心，當(dāng)然，你也可以找更專業(yè)醫(yī)院咨詢。
2016-01-02 03:14

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