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染色體正常會(huì)有共濟(jì)失調(diào)等遺傳疾病嗎?基因檢測(cè)是否更全面?

醫(yī)生您好請(qǐng)問(wèn)染色體正常是不是也會(huì)有遺傳方面的疾病比如共濟(jì)失調(diào)曾經(jīng)治療情況和效果:基因檢測(cè)是否更全面()

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    染色體正常并不意味著一定不會(huì)有遺傳疾病,如共濟(jì)失調(diào)。遺傳疾病的發(fā)生機(jī)制較為復(fù)雜,涉及多個(gè)方面?;驒z測(cè)在某些情況下能提供更全面的信息,但也并非絕對(duì)。 1. 遺傳疾病的多樣性:遺傳疾病不僅與染色體有關(guān),還可能與基因突變、基因表達(dá)調(diào)控異常等有關(guān)。例如,一些單基因遺傳病,即使染色體整體正常,單個(gè)基因的突變也可能致病。 2. 共濟(jì)失調(diào)的病因:共濟(jì)失調(diào)的病因多樣,除了遺傳因素,還可能與后天的腦部損傷、感染、中毒等有關(guān)。 3. 基因檢測(cè)的作用:基因檢測(cè)可以檢測(cè)特定基因的突變情況,有助于明確遺傳疾病的診斷。但并非所有遺傳疾病都能通過(guò)現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)出來(lái)。 4. 檢測(cè)的局限性:基因檢測(cè)結(jié)果的解讀需要專(zhuān)業(yè)知識(shí),有時(shí)可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。 5. 綜合評(píng)估的重要性:對(duì)于疑似遺傳疾病的診斷,需要綜合患者的臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面信息,不能單純依賴(lài)基因檢測(cè)。 總之,染色體正常不能排除遺傳疾病的可能,基因檢測(cè)是重要的診斷手段之一,但需結(jié)合其他因素進(jìn)行綜合判斷。

    2025-02-28 04:06
  • 回答1

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    有些疾病是隱性遺傳的,共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳。

    2016-01-02 23:56
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

預(yù)約掛號(hào)
周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

預(yù)約掛號(hào)
林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

預(yù)約掛號(hào)
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