染色體正常會有共濟失調(diào)等遺傳疾病嗎？基因檢測是否更全面？
醫(yī)生您好請問染色體正常是不是也會有遺傳方面的疾病比如共濟失調(diào)曾經(jīng)治療情況和效果：基因檢測是否更全面（）
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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染色體正常并不意味著一定不會有遺傳疾病，如共濟失調(diào)。遺傳疾病的發(fā)生機制較為復雜，涉及多個方面?；驒z測在某些情況下能提供更全面的信息，但也并非絕對。 1. 遺傳疾病的多樣性：遺傳疾病不僅與染色體有關，還可能與基因突變、基因表達調(diào)控異常等有關。例如，一些單基因遺傳病，即使染色體整體正常，單個基因的突變也可能致病。 2. 共濟失調(diào)的病因：共濟失調(diào)的病因多樣，除了遺傳因素，還可能與后天的腦部損傷、感染、中毒等有關。 3. 基因檢測的作用：基因檢測可以檢測特定基因的突變情況，有助于明確遺傳疾病的診斷。但并非所有遺傳疾病都能通過現(xiàn)有的基因檢測技術檢測出來。 4. 檢測的局限性：基因檢測結果的解讀需要專業(yè)知識，有時可能出現(xiàn)假陽性或假陰性結果。 5. 綜合評估的重要性：對于疑似遺傳疾病的診斷，需要綜合患者的臨床表現(xiàn)、家族史、實驗室檢查等多方面信息，不能單純依賴基因檢測。 總之，染色體正常不能排除遺傳疾病的可能，基因檢測是重要的診斷手段之一，但需結合其他因素進行綜合判斷。
2025-02-28 04:06
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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有些疾病是隱性遺傳的，共濟失調(diào)為常染色體顯性遺傳。
2016-01-02 23:56
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