染色體正常會(huì)有共濟(jì)失調(diào)等遺傳疾病嗎?基因檢測(cè)是否更全面?
醫(yī)生您好請(qǐng)問(wèn)染色體正常是不是也會(huì)有遺傳方面的疾病比如共濟(jì)失調(diào)曾經(jīng)治療情況和效果:基因檢測(cè)是否更全面()
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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染色體正常并不意味著一定不會(huì)有遺傳疾病,如共濟(jì)失調(diào)。遺傳疾病的發(fā)生機(jī)制較為復(fù)雜,涉及多個(gè)方面?;驒z測(cè)在某些情況下能提供更全面的信息,但也并非絕對(duì)。 1. 遺傳疾病的多樣性:遺傳疾病不僅與染色體有關(guān),還可能與基因突變、基因表達(dá)調(diào)控異常等有關(guān)。例如,一些單基因遺傳病,即使染色體整體正常,單個(gè)基因的突變也可能致病。 2. 共濟(jì)失調(diào)的病因:共濟(jì)失調(diào)的病因多樣,除了遺傳因素,還可能與后天的腦部損傷、感染、中毒等有關(guān)。 3. 基因檢測(cè)的作用:基因檢測(cè)可以檢測(cè)特定基因的突變情況,有助于明確遺傳疾病的診斷。但并非所有遺傳疾病都能通過(guò)現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)出來(lái)。 4. 檢測(cè)的局限性:基因檢測(cè)結(jié)果的解讀需要專(zhuān)業(yè)知識(shí),有時(shí)可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。 5. 綜合評(píng)估的重要性:對(duì)于疑似遺傳疾病的診斷,需要綜合患者的臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面信息,不能單純依賴(lài)基因檢測(cè)。 總之,染色體正常不能排除遺傳疾病的可能,基因檢測(cè)是重要的診斷手段之一,但需結(jié)合其他因素進(jìn)行綜合判斷。
2025-02-28 04:06
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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有些疾病是隱性遺傳的,共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳。
2016-01-02 23:56
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