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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由5號(hào)染色體部分缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。致病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等都需要了解。 1.致病原因：5號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如眼距寬、斜視，還有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善智力和運(yùn)動(dòng)功能，手術(shù)治療先天性心臟病等。 5.預(yù)后情況：預(yù)后較差，多數(shù)患兒生存質(zhì)量不高，壽命長(zhǎng)短取決于病情嚴(yán)重程度和并發(fā)癥情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生治療，給予患兒足夠關(guān)愛(ài)和支持，提高其生活質(zhì)量。

貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

你好，貓叫綜合征是一種非常罕見(jiàn)的疾病，主要是染色體缺失造成的。因?yàn)槭?號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者

你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。