4 個月男寶基因檢測為--SEA/型地貧雜合子，是地貧嗎？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：個月男4個月寶寶檢測報告:a珠蛋白基因--SEA型基因缺失DNA序列(--SEA/型a-地貧雜合子，標準型)請問這是地貧嗎?想得到怎樣的幫助：想知道是不是地中海貧血
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回答5
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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4 個月男寶寶基因檢測結果顯示為--SEA/型α-地貧雜合子，這是地中海貧血的一種類型。地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療措施以及預后情況都較為復雜。 1. 發(fā)病機制：地中海貧血主要是由于珠蛋白基因的缺失或突變，導致珠蛋白鏈合成減少或缺失，引起紅細胞破壞和貧血。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕型地貧可能無癥狀或僅有輕度貧血。標準型地貧患兒可能在嬰兒期后逐漸出現(xiàn)貧血、乏力、易感染等癥狀。 3. 診斷方法：除了基因檢測，還包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查。 4. 治療措施：輕型地貧一般無需特殊治療，中重型地貧可能需要定期輸血、去鐵治療，嚴重時可能需要進行造血干細胞移植。 5. 預后情況：輕型地貧預后較好，標準型地貧經過規(guī)范治療，也能較好地控制病情，提高生活質量。 總之，寶寶確診為--SEA/型α-地貧雜合子，即標準型地中海貧血。家長應密切關注寶寶的生長發(fā)育情況，定期帶寶寶到醫(yī)院復查，遵循醫(yī)生的建議進行治療和護理。
2025-02-27 14:17
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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地貧是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白成分改變引起的臨床以貧血為主要表現(xiàn)常由家族史。根據(jù)您提供的化驗單診斷地貧成立但這個病例屬于a-地貧雜合狀態(tài)應該是較輕類型。
2016-01-03 06:36
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病情分析：地貧是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白成分改變引起的，臨床以貧血為主要表現(xiàn)，常由家族史。根據(jù)您提供的化驗單診斷地貧成立，但這個病例屬于a-地貧雜合狀態(tài)，應該是較輕類型。
2016-01-02 23:20
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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α珠蛋白基因缺失或缺陷導致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏稱為α地中海貧血是標準型α地中海貧血缺失4個α基因中的2個一般無貧血或任何癥狀可有輕度紅細胞形態(tài)變化
2016-01-02 16:42
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地貧是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白成分改變引起的臨床以貧血為主要表現(xiàn)常由家族史根據(jù)您提供的化驗單診斷地貧成立但這個病例屬于a-地貧雜合狀態(tài)應該是較輕類型
2016-01-02 15:15
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