唐氏結(jié)果 21 三體綜合臨界風(fēng)險需做羊水穿刺嗎
唐氏結(jié)果21三體綜合參考值1:400，臨界風(fēng)險你好，請問這個結(jié)果需要做羊水穿刺嗎？需要多少錢
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回答2
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何文兵 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體綜合臨界風(fēng)險時，是否需要做羊水穿刺，需要綜合多方面因素來判斷，包括唐篩準(zhǔn)確率、胎兒情況、孕婦年齡、家族遺傳史、后續(xù)檢查結(jié)果等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率：唐氏篩查的準(zhǔn)確率并非 100%，存在一定的假陽性和假陰性。臨界風(fēng)險意味著胎兒有一定的患病可能性，但并非絕對。 2. 胎兒情況：通過超聲檢查觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育是否存在異常。如果超聲提示有異常，做羊水穿刺進(jìn)一步明確的必要性會增加。 3. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險越高。年齡超過 35 歲的孕婦，在臨界風(fēng)險時可能更傾向于進(jìn)行羊水穿刺。 4. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常疾病的病史，那么胎兒患病風(fēng)險相對增加，做羊水穿刺能更準(zhǔn)確判斷。 5. 后續(xù)檢查結(jié)果：比如無創(chuàng) DNA 檢查。如果無創(chuàng) DNA 結(jié)果正常，羊水穿刺可能不是必需的；若無創(chuàng)結(jié)果仍提示異常，羊水穿刺就很有必要。 總之，唐氏篩查 21 三體綜合臨界風(fēng)險時，是否做羊水穿刺需要醫(yī)生根據(jù)孕婦的具體情況進(jìn)行綜合評估和建議。
2025-03-02 22:17
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好，唐篩是檢查胎兒21-三體，18-三體等畸形的。您臨近高風(fēng)險，考慮有可能是畸形兒，建議您過兩周做個排畸檢查，確診畸形后建議停止妊娠。
2016-01-03 11:47
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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